Akademik Veri Yönetim Sistemi
UNEKO 31, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, ss.145, (Özet Bildiri)
Giriş: İnkontinensia pigmenti (İP), tırnak, saç, cilt, diş, göz ve sinir
dokularının genodermatozudur. Çoğunlukla kadınlarda görülen X’e
bağlı dominant geçen hastalığa NEMO genindeki mutasyonlar neden
olur ve genellikle erkekler doğumdan önce ölür. İP’de döküntüler doğumda
veya ilk haftada blaschko çizgileri boyunca görülür ve vesikülobüllöz,
hiperpigmente, verrüköz ve atrofik/hipopigmente olmak
üzere dört evrede ilerler; ancak hastaların hepsinde tüm evreler görülmeyebilir.
Dişlerin eksikliği, geç sürmesi, konik diş, damak anomalileri
ve tükrük salgısında azalma görülebilir. Gözde periferal neovaskülarizasyona,
mikroftalmusa, strabismusa, retina displazisine ve dekolmana
neden olabilir. Epilepsi, mikrosefali, paralizi, gelişim geriliği diğer
bulgulardır. Tipik cilt ve diş tutulumu, genetik tanı majör kriterlerdir. İki
majör veya 1 majör ve minör kriter tanı için yeterlidir. Prognoz genellikle
iyidir. Burada İP ile takip ettiğimiz olgu multidispliner yaklaşımın
önemi vurgulanmak üzere sunulmaktadır.
Olgu Sunumu: G4P1D/C1A2 (İlk fetüste kistik higroma) anneden
sezeryanla, term, 4190 gram doğan kız hastanın doğumda el ve
ayaklarında püstüller mevcuttu. Perinatal takibinde özellik yoktu. Akraba
evliliği bulunmamaktaydı. İlkokulda başlayan ileri myopisi olan
annede dokuz aylıkken gerileyen benzer lezyonlar olmuş, hafif leke bırakmıştı.
Hastamızın kol ve bacaklarda yoğunlaşan özelikle gövdenin
yanlarında ve genital bölgede eritemli yer yer püstüllerin eşlik ettiği
vezikülobüllöz lezyonları vardı (Resim-1). Diğer sistem muayenesinde,
rutin kan tetkiklerinde, kranial ve batın ultrasonografisinde özellik
yoktu, enfeksiyon belirteçleri negatifti. Ekokardiyografide atrial septal
defekt saptandı. Tzanck yaymada yoğun eozinofil izlenmesi (Resim-2)
ve tipik lezyon dağılımıyla İP tanısı konan hastanın nörolojik ve of