Research Information System
3. Ulusal Çocuk ve Ergen Diyabet Sempozyumu, Ankara, Turkey, 21 - 23 December 2023, pp.45-46
Giriş:
Neonatal diyabet (ND), ilk 6 ayda görülen monogenik diyabet olup 1:400.000 canlı doğumda görülür. Akraba evliliğinin yaygın olduğu toplumlarda sıktır. Preterm ve SGA bebeklerde neonatal hiperglisemiden ayırımı güç olabilir. Hipergliseminin postnatal 7-10. günden uzun sürmesi ND şüphesini uyandırmalı, genetik test istenmelidir. K-ATP kanal gen mutasyonlarında sülfonilüre(SU) nörolojik prognozu iyileştireceğinden erken dönemde önerilmektedir. Minimal invaziv girişim, iyi glukoz kontrolü sağladığından tedavide yeni teknolojilerin kullanımı gereklidir.İki ND olgumuzda erken dönemde teknoloji ve SU kullanımı deneyimi paylaşılmıştır.
Olgu 1;
38 GH, 2400gr(-2.21SDS) doğan olgunun solunum sıkıntısı nedeniyle izleminde kapiller-kan şekerinin(KŞ) 264mg/ dL saptanmasıyla IV insülin başlanmış, hipoglisemi gelişince 12.saatinde kesilmiş. Hipo/hiperglisemileri olan olgu tarafımıza sevk edildi. FM:2300gr(-2.88SDS), dehidrate, kaşektik görünümdeydi. Venöz-KŞ 386.5mg/ dL, keton negatif, serum c-peptid 0.367ng/mL, glukozüri, HbA1c %5.1, diyabet-otoantikorları negatif saptandı. ND klinik tanısıyla aralıklı IV insülin(0.01U/kg/sa) başlandı. Subkutan glarginle gelişen hipoglisemiler, subkutan sürekli infüzyon tedavisi ile gözlenmedi. Normoglisemik seyreden hastanın 75.gününde insülin tedavisi sonlandırıldı. Moleküler genetik analiz 6q24 mutasyonu saptanan olgu geçici ND tanısı aldı.
Olgu 2;
36 GH, 1675gr(-3.92SDS) doğan olgu takipne nedeniyle izleminde 3.gününde kapiller-KŞ 300mg/dL, mayi tedavisi kesilip enteral beslenmeye geçilmiş.Devam eden hiperglisemi nedeniyle uygulanan subkutan insülin(0.1U/kg) sonrası hipoglisemi gelişmiş, 11.gününde tarafımıza sevk edildi. FM:1675gr(-3.92SDS), 41cm(-4.65SDS), kaşektik görünümde, hipertrikozu vardı.Venöz-KŞ 243mg/dL, keton negatif, serum c-peptid 0.312ng/mL, insülin<0,3mU/L, glukozüri, HbA1c %3.7, diyabet otoantikorları negatif saptandı. ND düşünülen olgudan moleküler genetik analiz gönderildi.15.günde sensör izlemi ile IV insülin(0.01U/kg/sa) başlanıp subkutan sürekli infüzyonla (omnipod-dash) devam edildi(0.05U/ sa), 17.günde SU(0.12mg/kg/gün) eklendi. İnsülin ihtiyacı (25.günde) kalmayan olguda tedaviye SU(0.24mg/kg/gün) ile devam edildi. Hedefte geçirdiği zaman %90 (77.gün) SU tedavisi sonlandırıldı. Geçici ND olarak değerlendirildi.
SONUÇ
Konvansiyonel insülin tedavisi hiperglisemiyi kontrol etmekte yetersiz kalması yanı sıra hipoglisemi riskini artırmaktadır. Tedavide sensör ve subkutan sürekli insülin infüzyon sistemlerinin kullanımı hipoglisemi riskini azaltarak yönetimini kolaylaştırır. Geçici ND dahi olsa erken moleküler genetik prognoz ve tedavi belirleyicidir. Ancak genetik sonucu beklenmeksizin SU kullanımı normogliseminin sağlanmasında hızlı ve etkindir.
Anahtar Kelimeler: Diyabet teknolojileri, neonatal diyabet, sülfonilüre