Akademik Veri Yönetim Sistemi
5. Doğu Pediatri Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 25 - 28 Eylül 2025, ss.471, (Özet Bildiri)
Amaç: Çalışmanın temel amacı, nadir hastalığa sahip çocuklarda zekâ geriliği sıklığını belirlemek ve bu durumun sosyodemografik değişkenlerle ilişkisini değerlendirmektir. Nadir hastalıklı çocuklarda zekâ geriliğinin tanımlanması ve ilgili risk faktörlerinin ortaya konulması yoluyla multidisipliner tanı ve tedavi süreçlerine katkı sağlaması hedeflenmektedir. Metotlar: Ekim 2019-Temmuz 2025 tarihleri arasında sağlık kuruluna başvuran 7452 hastanın dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Çalışmaya nadir hastalıklara sahip olan 306 olgu dahil edilmiştir. Çalışmamızda nadir hastalıklar kendi arasında Grup I: Nadir ( < 1-5/10,000), Grup II: Ultra Nadir (1-5/10,000- 1/1,000,000) ve Grup III: Hiper Nadir ( < 1/1,000,000) olarak belirlenmiş, hastalık prevalansları ve kodları orpha.net referans alınarak tanımlanmıştır. Bulgular: Olguların %41,5’i (n=127) kadın, %58,5’i, (n:179) erkektir. Ortalama yaş 7,40 yıl (88,82 ay) olarak saptanmıştır. Başvuruların %92,8’i (n:284) psikiyatrik açıdan bir tanı almış, %7,2’inde (n:22) ise herhangi bir psikopatoloji saptanmamıştır. Nadir hastalıklar türlerine göre incelendiğinde kromozomal ve genetik bozukluk grubunun tüm hastalıkların %47,7’si (n:146), nörolojik hastalıkların %16,0 (n:49), metabolik hastalıkların %14,7 (n:45) oranlarında olduğu belirlenmiştir. Olguların %76’sında (n:235) zekâ geriliği saptanmakla birlikte; zekâ geriliği saptanan olguların %42,5’inde hafif düzeyde zekâ geriliği tanısı mevcuttur. Olguların %23,2’sinde (n:71) ise zekâ geriliği saptanmamıştır. Tartışma: Tanının geç konması ve yaygınlığının az olması nedeniyle nadir hastalıklar alanında kısıtlı sayıda çalışma bulunmaktadır. Bu çalışmada nadir hastalıklara sahip olgularda, normal gelişim gösteren olgulara kıyasla zekâ geriliği prevalansının yüksek olduğu saptanmıştır. Sonuç: Nadir hastalığa sahip olguların sosyodemografik özellikleri ve zekâ geriliği ile ilişkisinin incelenmesinin olguların tanı ve tedavisinde önemli olduğu düşünülmektedir.