Akademik Veri Yönetim Sistemi
8.Ulusal Pediatrik Hematoloji Sempozyumu, Afyonkarahisar, Türkiye, 25 - 28 Mayıs 2022, ss.156, (Özet Bildiri)
GİRİŞ: Herediter hiperferritinemi-katarakt sendromu (HHKS), oldukça nadir görülür ve otozomal dominant geçiş gösterir. 19q13.1 bölgesinde yer alan gen mutasyonu kontrolsüz bir şekilde ferritin hafif zincirinin sentezinin artışına neden olur. Demir bağlama, 5.kromozomda sentezlenen ferritin ağır zinciri ile ilişkili olduğundan, HHKS da serumda ferritin artar ancak sadece gözde demir birikir ve katarakttan başka klinik bulgu yoktur. Genellikle hiperferritinemi gözden kaçar ve toplumdaki gerçek sıklığı bilinmez. Ülkemizdeki çalışmada prevalans yaklaşık 1/100.000 olarak bildirilmiştir. Burada HHKS tanısı alan farklı ailelerden iki olgu sunulacaktır.
OLGU: Olgu-1: Okul taraması sırasında 6 yaş 4 aylık kız hastanın serum ferritin değeri yüksek (>2000 ng/ml) bulunmuş ve hematoloji polikliniğine yönlendirilmiş. Öyküsünden akraba evliliğinin yanı sıra, annesinde, teyzesinde, anneannesinde de ferritin yüksekliği ve katarakt olduğu öğrenildi. Ailedeki kataraktlı olgular operasyon geçirmişti. Hastada da katarakt saptandı.
OLGU-2: Diz ağrısı nedeniyle çocuk romatoloji polikliniğine başvuran 16 yaşında kız hastada ferritin yüksekliği (1123 ng/ml) saptanması nedeniyle hematoloji polikliniğine yönlendirilmiş. Öyküsünden 14 yaşındayken katarakt nedeniyle her iki gözünün opere edildiği; benzer şekilde annesinin ve 22 yaşındaki erkek kardeşinin de iki taraflı katarakt nedeniyle opere edildiği ve ferritinlerinin yüksek olduğu; ancak HHKS tanısı almadıkları öğrenildi. Hastanın aile ağacı şekil 1 de gösterilmişti. Her iki hastanın fizik muayenelerinde özellik yoktu ve laboratuvar incelemelerinde sadece ferritin yüksekliği saptandı.
TARTIŞMA: HHKS 1. Normal kan sayımı ve normal transaminaz seviyeleri 2. Normal serum demiri, yüksek ferritin düzeyi 3. Küçük yaşta başlayan ailesel katarakt 4. Otozomal dominant kalıtım olarak özetlenebilir. L-ferritinin demire cevap veren birimindeki mutasyonlar fazla ferritin sentezine neden olmaktadır. L-ferritinin demir hemostazını bozarak serbest demirin lenste reaktif oksijen ürünleri ile oksidatif hasara yol açması veya artan ferritinin lenste birikerek opasiteye yol açmasnın kataraktın nedeni olduğu düşünülmektedir. Ferritin yüksekliği enflamatuar süreçlerde, hemofagositik lenfohistiositoz, makrofaj aktivasyon sendromu, akut enfeksiyonlar, kronik inflamatuar hastalıklar, karaciğer hastalıkları, maligniteler ve herediter hemokromatozda görülmektedir. Ancak bu olgularda eşlik eden farklı bulgular mevcuttur. Hastalara yanlışlıkla’herediter hemakromatoz’’ tanısı konulabilmekte, flebotomiler yapılmakta ve demir eksikliği anemisi gelişebilmektedir. Olgularda genetik inceleme yapma şansımız henüz olmamıştır. Avrupa, Avusturalya ve Kuzey Amerika toplumlarında hastalıkla ilgili 25 ten fazla nükleotid değişimi veya delesyon tanımlanmıştır. Hiperferritinemi-katarakt sendromunun özgün bir tedavisi yoktur. Katarakt, bilinen tek komplikasyondur ve cerrahi tedavi gerektirir.
SONUÇ: Erken yaşta katarakt saptanan hastalarda, ailede benzer öykü ve serum ferritin düzeyi araştırılmalıdır. Hiperferritinemi saptanan hastaların göz muayenesi yapılarak katarakt açısından değerlendirilmelidir. Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.