Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.28, (Özet Bildiri)
Amaç: N-metil-d-aspartat reseptörü (NMDAR) iyonotropik bir glutamat reseptörüdür ve glutamat merkezi sinir sisteminin başlıca eksitatör nörotransmitteridir. GRIN2A geni, iki GluN1 alt birimi ve iki GluN2 alt biriminden oluşan bir heterotetramer olan NMDAR’ın GluN2A alt birimini kodlar. GRIN2A ile ilişkili bozukluklar, gelişimsel/epileptik ensefalopati, epilepsi, konuşma ile dil bozuklukları ve nöropsikiyatrik bozuklukları içeren geniş bir klinik spektrumu içerir. Yöntem: GRIN2A mutasyonu olan 17 hastanın (altısı kız) demografik, klinik, EEG bulgularını, genetik sonuçlarını ve tedavilerini retrospektif olarak değerlendirdik. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 11,5 yıl (min: 4-max: 17) ve ortalama başvuru yaşı 4,9 (min: 2-max: 11) idi. En sık kliniğe başvuru semptomu nöbetti (14/17). Diğer semptomlar uyku ve davranış problemleri, DEHB ve konuşma geriliği idi. Klinikte karşılaştığımız en sık fenotip uykuda diken dalga aktivasyonu olan gelişimsel/epileptik ensefalopati (D-EE/SWAS) idi (10/17). Bunu sırasıyla fokal nöbetleri olan hastalar (4/17), SeLECTs, LKS, ve idyopatik jeneralize epilepsi izledi. Fokal epilepsi, zihinsel engellilik ve cafe au lait lekeleri olan hastada c.2497_2499delinsG p.(Ile833AspfsTer44) (yeni varyant) çerçeve kayması mutasyonu vardı. Ketojenik diyet uygulanan iki hastanın da nöbetlerinde anlamlı derecede azalma gözlendi. Memantin tedavisi alan yedi hastanın bir tanesinde ilaçla davranışlarda düzelme gözlendi, biri kısmi fayda gördü ve beş hasta Memantin tedavisinden fayda görmedi. İki hastanın mevcut tedavilerine benzodiazepin eklenmesi ile EEG bulgularında ve nöbetlerde iyileşme izlenirken, immunoterapi alan iki hasta steroidden, bir hasta İVİG tedavisinden anlamlı fayda görmüştür. Sonuç: GRIN2A varyantlarının tanınması hassas tıp (precision medicine) tedavi seçeneklerini artıracaktır. Patojenik varyantların fonksiyonel çalışmaları hassas tıp yaklaşımlarını daha da geliştirecektir. İmmünoterapi, ketojenik diyet ve memantin tedavileri hastalığın yıkıcı etkilerini önlemeye yardımcı olabilir.