Büyüme ve Gelişme Geriliği ile Seyreden 4 Olgu Sunumu

Güngör Ü., Sarı E. E., Ayyıldız Civan H., Ersoy Olbak M., Hatipoğlu S. S., Kubat A. H., ...More

56. Türk pediatri kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 October 2021, pp.268, (Full Text)

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.268
  • Kocaeli University Affiliated: No

Abstract

Amaç: Büyüme, bir çocuğun sağlıklı olduğunun en önemli göstergelerinden biridir. Bu olgu sunumunda büyüme ve geliş-

me geriliği (BGG) tanısı alan 4 farklı olguya dikkat çekmek amacıyla sunduk.

Bulgular: Olgu1: 6 aylık kız hasta öksürük ve BGG nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde; ağırlık, boy ve baş çevresi

<3p, solunum sesleri bilateral eşit kaba, expiryum uzunluğu mevcut, baş kontrolü tam, göz teması kuran hasta, destekli

oturamıyordu. Alınan tetkiklerinde Ph:7,61 pCO2:40,4 HCO3:41,2 Lac:2,1 Na:129 mmol/L K:2,74 mmol/L Cl:85 mmol/L

saptandı. IRT yüksek saptanan hasta kistik fibrozis gen analizinde ekzon 2’ de heterozigot delesyon saptandı.

Olgu2: 21 aylık kız hasta beslenme intoleransı nedeniyle başvurdu. Anne babanın 1. Derece akraba olduğu öğrenildi.

Fizik muayenede; antropometrik ölçümleri <3p, nöromotor retarde olduğu görüldü. Frontal açıklığı, kulaklarda dışa dö-

nüklüğü ve ayak 2-3. parmaklarda sindaktilisi olan hastada Silver- Russell Sendromu düşünülerek metilasyon analizi

gönderildi. Beyin MR, EKO ve abdominal USG normal saptandı. Enteral beslenme solüsyonu ile beslenmesi düzenlendi.

Olgu3: BGG, alt solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle sık yatış öyküsü olan 12 aylık kız hasta NSVD ile 35 gh, 1750 gr

doğdu. Anne-babanın 1.derece akraba olduğu öğrenildi. Fizik muayenesinde ağırlık, boy, baş çevresi <3p, bilateral kata-

rakt, atipik yüz görünümü, umbilikal herni, karın cildi venlerinde belirginleşme, gevşek ve kırışık derisi mevcuttu. Batın

USG ve EKO normal; beyin MR hipoksik iskemk ensefalopati ile uyumlu saptandı. Gen analizinde Cutis Laxa, OR, tip 3A

ile uyumlu mutasyonlar saptandı.

Olgu4: 6,5 aylık erkek hasta kusma, BGG nedenli başvurdu. 1.derece akrabalık evliliği olan hastanın muayenesinde

ağırlık, boy ve baş çevresi <3p, sendromik yüz görünümü, düşük kulak, dudaklarda büzülme, genu valgus izlendi. Eko,

transfontanel usg normal; batın usg de hepatomegali saptandı. Crisponi sendromu ön tanisiyla crlf1 gen mutasyon

analizi gönderildi.

Sonuç: BGG çocukluk çağının sık karşılaşılan önemli bir sorunudur. BGG ve tipik fenotipik bulguları olan hastalarda,

genetik analiz ile ayırıcı tanıya gitmek önemlidir.