TSEN54 gene-related pontocerebellar hypoplasia type 2 presenting with exaggerated startle response: report of two cases in a family.

Maraş-Genç H., Uyur-Yalçın E., Rosti R., Gleeson J., Kara B.

The Turkish journal of pediatrics, cilt.57, ss.286-9, 2015 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 57
  • Basım Tarihi: 2015
  • Dergi Adı: The Turkish journal of pediatrics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Sayfa Sayıları: ss.286-9
  • Anahtar Kelimeler: pontocerebellar hypoplasia, TSEN54 gene, hyperekplexia, startle disease
  • Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet