Akademik Veri Yönetim Sistemi
5. Doğu Pediatri Kongresi, Diyarbakır, Türkiye, 25 - 28 Eylül 2025, ss.436, (Özet Bildiri)
Amaç: Çeşitli kromozomal ve duyusal anomaliler, metabolik bozukluklar ve nörokutanöz bozuklukların OSB’ye eşlik ettiği bilinmektedir. Çalışmamızda, sağlık kuruluna başvuran ve nadir hastalık tanılı olgularda otizm spektrum bozukluğu (OSB) sıklığının araştırılması, olguların sosyodemografik özelliklerinin incelenmesi, OSB’ye eşlik eden nadir ve tanısı zor konan hastalıkların belirlenmesi amaçlanmıştır. Metotlar: Çalışmamızda Ekim 2019-Temmuz 2025 tarihleri arasında sağlık kuruluna başvuran 7452 hastanın dosyası retrospektif olarak taranmıştır. Çalışmamızda nadir hastalıklar kendi arasında literatürdeki referans çalışmalar örnek alınarak 3 gruba ayrılmıştır. Bu gruplar; Grup I: Nadir ( < 1-5/10,000), Grup II: Ultra Nadir (1-5/10,000-1/1,000,000) ve Grup III: Hiper Nadir ( < 1/1,000,000) olarak belirlenmiş ve orpha. net veri tabanına göre hastalık prevalansları ve kodları belirlenmiştir. Bu sınıflandırmaya uyan 306 olgu çalışmaya dahil edilmiştir. Bulgular: Olguların %41,5’i (n=127) kız çocuk, %58,5’i, (n=179) erkek çocuktur. Ortalama yaş 7,4 yıl (88,82 ay) olarak belirlenmiştir. Başvuruların %92,8’i (n=284) psikiyatrik açıdan bir tanı almış, %7,2’inde (n=22) ise herhangi bir psikopatoloji saptanmamıştır. Çalışmamızın ana konusu olan nadir hastalıklar kendi içerisinde değerlendirildiğinde; %21,2’si (n=65) Grup I (Nadir), %50,3’ü (n=154) Grup II (Ultra Nadir), %28,4’ü (n=87) ise Grup III (Hiper Nadir) olarak sınıflandırılmıştır. Nadir hastalıklar türlerine göre incelendiğinde ise kromozomal ve genetik bozukluk grubunun tüm hastalıkların %47,7’si (n=146), nörolojik hastalıkların %16,0 (n=49), metabolik hastalıkların %14,7 (n=45) oranlarında olduğu belirlenmiştir. Tüm olgularda ise OSB sıklığının %12,3 (n=37) olduğu görülmüştür. OSB tanısı olan ve olmayan hastalar karşılaştırılmış, OSB tanılı grupta dil becerilerinin diğer gruba göre daha geride olduğu saptanmıştır (p < 0,05). Tartışma: Nadir ve tanısı zor konan hastalıklar dünyada bir halk sağlığı sorunu olarak görülmektedir. Literatürde nadir hastalıklar ve OSB ilişkisini inceleyen kısıtlı sayıda çalışma bulunmaktadır. OSB, nadir hastalık tanılı çocuklarda normal popülasyona oranla daha sık görülmektedir. Sonuç: OSB’de erken tanı ve tedavinin öneminin her geçen gün artmakta olduğu düşünülürse çocuk psikiyatri ve pediatri arasında işbirliğinin otizm tanılı çocuklar ve aileleri için önemli bir katkı sağlayacağı düşünülmektedir.