Akademik Veri Yönetim Sistemi
10. Uluslararası 14. Ulusal Ebelik Öğrencileri Kongresi 16-18 Mayıs 2024, Tokat, Türkiye, 16 - 18 Mayıs 2024, ss.313-327, (Tam Metin Bildiri)
Amaç: Spinal Müsküler Atrofi (SMA), survival motor neuron (SMBN1) genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif ve çocukluk çağında sık görülen, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas atrofisi ile karakterize, X’e bağlı resesif veya otozomal dominant geçişli nöromüsküler bir hastalıktır. SMA Ülkemizde 2022 yılında neonatal tarama programına eklenmiştir. Bu çalışmanın amacı, ülkemizde son yıllarda güncel bir sorun olarak karşımıza çıkan SMA hastalığının tedavisi ve ebelik bakımını ele almaktır. Gereç ve Yöntem: Bu araştırmanın verileri, Pubmed, Google Scholar motorlarında “ebelik bakımı”, “SMA”, “yenidoğan tarama testi” anahtar kelimeleri ve kombinasyonlarıyla Türkçe ve İngilizce olarak taranmıştır. Bulgular: Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı ve ardından kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. SMN1 genindeki patojenik varyasyonlardan kaynaklanmaktadır. Dünyadaki tahmini insidansı 11.000 doğumda 1 olarak bilinmektedir. Tip 1 ve Tip II formunda ileri dejenerasyona bağlı kas atrofileri nedeniyle çocuklar tam bağımlı hale gelirler. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) önemli bir morbidite ve mortalite sebebi olan nöromüsküler bir hastalık olduğundan dolayı bir çok ülkede SMA’ya yönelik koruyucu ve önleyici sağlık politikaları geliştiril. SMA ülkemizde 2022 yılında neonatal tarama programına eklenmiştir. Evlilik öncesinde ve yenidoğanlarda SMA taraması yapılmaktadır. Tarama için tüm bebeklerden doğumu takiben 48 saatte tarama kartına alınmış olan kuru kan lekesi örneklerinde hastalığın genetik temelini oluşturan SMN1 geninin moleküler analizi (DNA analizi) yapılabilmektedir. Beş tipi olan SMA hastalığı için dünyada ve ülkemizde bazı ilaçlar kullanılmasına rağmen hastalığın henüz tam iyileşme sağlayan bir tedavisi yoktur. Bu nedenle tarama programları ile ilgili bireysel ve toplumsal SMA farkındalığını artırmaya yönelik çalışmalar büyük önem taşımaktadır. Klinik tiplerine göre SMA’lı çocuk ve ailesinin ihtiyaçlarına yönelik bireyselleştirilmiş bakım ve eğitimler planlanmalıdır. Sağlık profesyonelleri ile multidisipliner bir yaklaşım ile ilerlemek önem arz etmektedir. Başta ebeler olmak üzere tüm sağlık profesyonelleri genetik danışmanlık ile hastalığı önlemede, SMA’lı çocuk ve ailesinin fiziksel ve psikososyal bakım gereksinimlerini karşılamada ve destek sağlamada anahtar role sahiptir. Sonuç: Sonuç olarak ebelerin, SMA’lı çocuk ve ailesinin çok boyutlu bakım gereksinimlerini karşılamaları ve farkındalıklarının arttırılması amacıyla konu ile ilgili eğitim çalışmalarının sürekliliğinin sağlanması önerilmektedir. Anahtar Kelimeler: SMA, Spinal Musküler Atrofi, ebelik bakımı, yenidoğan tarama