Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.


Yılmaz B., Ceylan A. C., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Küçükcongar Yavaş A., Bilginer Gürbüz B., ...Daha Fazla

European journal of pediatrics, cilt.183, sa.3, ss.1341-1351, 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 183 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2024
  • Doi Numarası: 10.1007/s00431-023-05376-4
  • Dergi Adı: European journal of pediatrics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus, Academic Search Premier, BIOSIS, CAB Abstracts, CINAHL, EMBASE
  • Sayfa Sayıları: ss.1341-1351
  • Anahtar Kelimeler: Biotin, Biotinidase deficiency, BTD gene, Newborn Screening Program
  • Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet