Amaç: Ailevi hiperkolesterolemi, arteryel damarlarda aterosklerotik plak birikimine neden olur ve genç yaşta koroner kalp hastalığı riskini önemli ölçüde artırır. Bu çalışmanın amacı, ailevi hiperkolesterolemili hastaların klinik, laboratuvar ve genetik özelliklerini değerlendirmektir. Yöntemler: Ailevi hiperkolesterolemili 124 hastanın demografik, klinik, biyokimyasal ve genotipik özellikleri retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Bu 6 merkezden toplanan olguların %50,8'i erkek ve %49,2'si kızlardan oluşmaktaydı. Vakaların %43,5'inin annesinde ve %53,2'sinin babasında hiperkolesterolemi öyküsü vardı. Tanı anında vakaların %81,5'inin hiçbir şikayeti yok iken, %3,2'sinde cilt lezyonları ve %3,2'sinde kilo alma şikayeti vardı. Mutasyonlar vakaların %95,2'sinde LDLR geninde, %3,2'sinde APOE geninde ve %1,6'sında APOB geninde tespit edildi. Sonuç: Ailevi hiperkolesterolemi vakaları hem Türkiye'de hem de dünya çapında hala yeterince saptanamamaktadır. Sonuç olarak, hiperkolesterolemiye bağlı koroner arter hastalıkları önlenememektedir, bu nedenle daha etkili ve kapsamlı tarama prosedürlerine açık bir ihtiyaç vardır.
Aim: Familial hypercholesterolemia leads to the buildup of atherosclerotic plaques in the arteries, greatly elevating the risk of early- onset coronary heart disease. The objective of this study was to examine the clinical, laboratory, and genetic profiles of patients affected by familial hypercholesterolemia. Methods: A retrospective review was performed on the demographic, clinical, biochemical and genotypic profiles of 124 individuals diagnosed with familial hypercholesterolemia. Results: These cases from 6 centres comprised 50.8% males and 49.2% females. There was a history of hypercholesterolemia in the mothers of 43.5% of the cases and in the fathers of 53.2%. At the time of diagnosis, 81.5% of the cases had no complaints, 3.2% had skin lesions and 3.2% had weight gain complaints. Mutations were detected in the LDLR gene in 95.2% of the cases, in the APOE gene in 3.2% and in the APOB gene in 1.6%. Conclusion: Familial hypercholesterolemia cases are still under-detected both in Türkiye and worldwide. Consequently, the prevention of coronary artery diseases caused by hypercholesterolemia is not feasible, underscoring the need for implementing more robust and widespread screening protocols.
