Konjenital Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu: Yeni bir Mutasyon

Uyar Aksu N., Aslanger A. D., Günlemez A., Uncuoğlu A.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 21 Nisan 2018, ss.82

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Şehir: İzmir
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Sayfa Sayıları: ss.82
  • Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Konjenital glukoz galaktoz malabsorbsiyonu ölümle sonuçlanan ciddi ishal ve dehidratasyonla seyreden otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. İshal yakınması ile başvuran bir bebekte saptanan yeni bir mutasyon sunulmuştur.