Konjenital Glukoz Galaktoz Malabsorbsiyonu: Yeni bir Mutasyon


Uyar Aksu N., Aslanger A. D. , Günlemez A. , Uncuoğlu A.

12. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Kongresi, İzmir, Turkey, 18 - 21 April 2018, pp.82

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • City: İzmir
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.82

Abstract

Konjenital glukoz galaktoz malabsorbsiyonu ölümle sonuçlanan ciddi ishal ve dehidratasyonla seyreden otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. İshal yakınması ile başvuran bir bebekte saptanan yeni bir mutasyon sunulmuştur.