Akademik Veri Yönetim Sistemi
26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.6, (Özet Bildiri)
Giriş: Sodyum kanalopatileri oldukça heterojen bir fenotipik çeşitliliğe sahiptir. Bu çalışmada SCN1A dışındaki sodyum kanalopatileri ile ilgili genetik varyant taşıyan hastalarda genotip-fenotip ilişkisinin incelenmesi ve literatür eşliğinde tartışılması amaçlanmıştır. Materyal ve Metot: Bu çok merkezli çalışmaya 16 merkezden toplam 97 hasta dahil edildi. Hastaların demografik ve klinik özellikleri, elektrofizyolojik ve nörogörüntüleme bulguları, genetik sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 7,4±4,7 yıl; ortalama genetik tanı yaşı 4,8±4,3 yıl idi. Hastaların %39.2’sinde SCN2A (n=38), %27,8’inde SCN8A (n=27), %15,5’inde SCN9A (n=15), %8,2’sinde SCN3A (n=8), %5,2’sinde SCN1B (n=5), %2.1’inde SCN4A (n=2), %1’inde SCN5A (n=1) ve %1’inde SCN2A ve SCN8A dual varyantı (n=1) saptandı. En sık missense mutasyon (%89.7) saptandı. Saptanan varyantların %41,2’si klinik önemi belirsiz, %32’si olası patojenik, %20.6’sı patojenikti ve bunların %18,8’, novel varyanttı. Segregasyon analizi hastaların %45,4’ünde mevcuttu; bunların %56,8’i denovo varyant idi. En sık kullanılan genetik tanı yöntemleri epilepsi gen paneli (%59,8) ve tüm ekzom dizileme (%30,9) idi. Hastaların %93,8’inde (n=91) nöbet mevcuttu. Hastaların %36,1’i tekli, %18,6’sı ikili, %22,7’si üçlü, %11,3’ü üçten fazla anti-nöbet tedavi almaktaydı. Ek olarak 10 hasta ketojenik diyet, 1 hasta VNS tedavisi almaktaydı. Hastaların %37,1’inde tedaviye tam yanıt, %21,6’sıda iyi yanıt, %22,7’sinde kısmi yanıt, %7,2’sinde kötü yanıt mevcuttu. Hastaların %27,8’inde anormal nörogörüntüleme bulguları ve %58,8’inde nöromotor gelişim geriliği mevcuttu. Normal EEG bulguları olan hastaların oranı %33 iken, en sık EEG anormalliği fokal epileptik aktiviteydi (%37,1). Nöbet dışında görülen fenotipler ataksi, izole bilişsel gerilik ve miyasteniydi. Sonuç: Sodyum kanalopatileri geniş spektrumda fenotipleri içermekte olup, tedavi yanıtları da değişkenlik göstermektedir. Varyantların spesifik özelliklerinin anlaşılmasının, gelecekte hedefe yönelik yeni tedavi seçenekleri sunmada kritik bir rol oynayacağına inanıyoruz.