Çocukluk Çağı Romatolojik Bulgularının Ardındaki Genetik ve Metabolik Hastalıklar: Tek Merkez Deneyimi
Ankara Şehir Hastaneleri 3. Pediatri Kongresi, Ankara, Türkiye, 8 - 10 Ekim 2026, ss.1, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Şehir: Ankara
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.1
- Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Amaç: Genetik ve metabolik hastalıklar, çocuklarda romatolojik bulgularla ortaya çıkarak inflamatuvar romatolojik hastalıkları taklit edebilir veya bilinen genetik/metabolik hastalıklara yeni kas-iskelet ve inflamatuvar bulgular eşlik edebilir. Bu çalışmada, romatolojik bulgularla başvuran ve çocuk romatoloji kliniğinde değerlendirilen hastaların başvuru özellikleri, romatolojik ön tanıları ve nihai genetik veya metabolik tanılarının incelenmesi amaçlandı.
Yöntem: 2020–2025 yılları arasında çocuk romatoloji kliniğimizde değerlendirilen 4645 hastanın tıbbi kayıtları retrospektif olarak incelendi. İzlem sırasında genetik veya metabolik hastalık tanısı alan ya da bilinen genetik/metabolik hastalığı olup yeni gelişen romatolojik bulgular nedeniyle değerlendirilen olgular çalışmaya dahil edildi.
Bulgular: Çalışmaya toplam 23 hasta dahil edildi; 15’i (%65,2) kız, 8’i (%34,8) erkekti. Ortanca tanı yaşı 9 (1–17,5) yıl olup, 10 (%43,5) hastada akraba evliliği mevcuttu. Romatolojik hastalık ön tanısıyla yönlendirilen olgularda kas-iskelet sistemi bulguları ön plandaydı. El ve ayak küçük eklemlerinde progresif artropati ve deformitesi olan iki hastaya TRPV4 ilişkili ailesel dijital artropati-brakidaktili; yürüme bozukluğu, eklem hareketlerinde kısıtlılık, kontraktürler ve progresif hareket kısıtlılığı olan üç hastada CCN6 ilişkili progresif psödoromatoid displazi saptandı. Ayak ağrısı, yürüme bozukluğu ve boy kısalığı ile başvuran bir hastada COMP ilişkili multipl epifizyal displazi, parmaklarda kasılma hissi, hipermobilite ve eklem ağrısı olan bir hastada COL5A1 ilişkili Ehlers-Danlos sendromu ve bel ağrısı ile başvuran bir hastada ise FBN1 ilişkili Marfan sendromu tanısı konuldu. İnflamatuvar miyozit ön tanısıyla sevk edilen iki hastadan proksimal kas güçsüzlüğü ve kreatin kinaz yüksekliği olan birinde SMN1 ilişkili spinal musküler atrofi, yaygın kas ağrısı, belirgin kreatin kinaz yüksekliği ve rabdomiyoliz öyküsü olan diğerinde ise karnitin palmitoiltransferaz II eksikliği saptandı. Romatolojik hastalıkları taklit edebilen diğer nadir fenotipler arasında ASAH1 ilişkili Farber hastalığı (n=1; el ve ayakların ekstansör yüzlerinde şişlik ve subkutan nodüller), homosistinüri (n=1; serebral sinüs ven trombozu), kalıtsal hiperferritinemi-katarakt sendromu (n=1; katarakt ve diz ağrısı) ve MLC1 ilişkili Van der Knaap hastalığı (n=2; ateş, akut faz reaktanlarında yükseklik ve nörogelişimsel bulgular) yer aldı. Önceden bilinen genetik veya metabolik hastalığı olup yeni gelişen romatolojik bulgular nedeniyle değerlendirilen olgular arasında Noonan sendromu (n=2), glikojen depo hastalığı tip 0 (n=1), mitokondriyal kompleks IV eksikliği (n=1), Ritscher-Schinzel sendromu (n=1), familyal hiperkolanemi (n=1), Pompe hastalığı (n=1) ve ailesel porfiria kutanea tarda (n=1) yer aldı. Bu grupta artralji, eklem şişliği, parmak deformitesi, karın ağrısı, oral aft, ateş ve gastrointestinal bulgular izlendi. Bazı olgularda MEFV varyantlarının eşlik etmesi nedeniyle mevcut hastalığa ek bir otoinflamatuvar hastalık olasılığı da değerlendirildi.
Sonuç: Çocuk romatoloji pratiğinde genetik ve metabolik hastalıklar; inflamatuvar artrit, artropati, inflamatuvar miyopati ve otoinflamatuvar hastalıkları taklit edebilir. Erken başlangıç, progresif deformiteler, açıklanamayan kas güçsüzlüğü, belirgin kreatin kinaz yüksekliği, rabdomiyoliz, tromboz, nörolojik veya dismorfik bulgular, multisistem tutulum ve akraba evliliği genetik/metabolik etiyoloji açısından uyarıcı olmalıdır. Erken ve doğru tanı, gereksiz immünosupresif tedavilerin önlenmesi açısından önemlidir. Öte yandan, bilinen genetik/metabolik hastalığı olan çocuklarda eşlik eden romatolojik veya otoinflamatuvar hastalık olasılığı da göz önünde bulundurulmalıdır.