Research Information System
in: Myoclonus and Myoclonic Epilepsy Syndromes, Ayşe Özlem Çokar, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.31-35, 2026
Doose syndrome, also known as epilepsy with myoclonic-atonic seizures (EMAS), is a rare epileptic encephalopathy with a genetic basis that begins in childhood. This syndrome typically appears in children aged 2–6 years who have exhibited normal development and is characterized by sudden falls resulting from myoclonic and atonic seizures. The clinical spectrum ranges from generalized tonic-clonic seizures to atypical absence seizures. Diagnosis is made by evaluating characteristic EEG findings, genetic tests and clinical symptoms. EMAS often presents with drug-resistant seizures. The long-term prognosis is closely linked to the duration and type of seizures, as well as the response to early intervention. This section discusses the history, epidemiology, clinical features, EEG findings, differential diagnosis, treatment options, and neurodevelopmental follow-up approaches for EMAS.
Doose sendromu ya da diğer adıyla miyoklonik-atonik nöbetli epilepsi (EMAS), çocukluk çağında başlayan ve genetik temelli olduğu düşünülen nadir bir epileptik ensefalopatidir. Bu sendrom, tipik ola rak 2-6 yaş arasında normal gelişim gösteren çocuklarda ani düşmelerle seyreden miyoklonik ve atonik nöbetlerle ortaya çıkar. Klinik spektrum, jeneralize tonik-klonik nöbetlerden atipik absans nöbetlere kadar çeşitlilik gösterir. Tanı; karakteristik EEG bulguları, genetik testler ve klinik semptomların birlikte değerlendirilmesiyle konur. EMAS, sıklıkla ilaca dirençli nöbetlerle seyreder. Uzun dönem prognoz; nö betlerin süresi, tipi ve erken müdahaleye verilen yanıtla yakından ilişkilidir. Bu bölümde, EMAS’ın ta rihçesi, epidemiyolojisi, klinik özellikleri, EEG bulguları, ayırıcı tanısı, tedavi seçenekleri ve nörogelişimsel izlem yaklaşımları ele alınmıştır.