Alpers Huttenlocher sendromu Hepatopati olmaksızın dirençli nöbet psikomotor regresyon serebral folat eksikliği ile prezente olan bir olgu ve yeni bir POLG1 mutasyonu


HİŞMİ B., ÜNAL Ö., GENÇ SEL Ç., DURSUN A., SİVRİ H. S., COŞKUN T., ...More

Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 1 - 04 May 2013

  • Publication Type: Conference Paper
  • Country: Turkey
  • Kocaeli University Affiliated: Yes