Patolojik Uzun Boyun Nadir Bir Nedeni: Luscan Lumish Sendromu

Creative Commons License

Hürmüzlü Közler S., Kilci F., Gürpınar G., Koçyiğit E., Kara İ., Çizmecioğlu Jones F. M.

27. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 2 - 07 May 2023, pp.125-126, (Full Text)

  • Publication Type: Conference Paper / Full Text
  • City: Antalya
  • Country: Turkey
  • Page Numbers: pp.125-126
  • Kocaeli University Affiliated: Yes

Abstract

SETD2 geni tarafından kodlanan histon metiltransferazlar kritik bir epigenetik düzenleyici olarak, histon metilasyonunun düzenlenmesi, gen transkripsiyonu, gen stabilitesinin korunması ve epigenom ve hücre iskeletinin yeniden modellenmesi gibi çoklu biyolojik işlemlerde anahtar rol oynar. Luscan-Lumish sendromu (LLS) otozomal dominant kalıtım gösteren 3p21 kromozomu üzerindeki SET domain containing 2 (SETD2) geninde heterozigot mutasyon nedeniyle oluşan ve makrosefali, nöbetler, mental retardasyon, konuşma gecikmesi ve davranışsal sorunlar ile karakterize nadir bir postnatal aşırı büyüme sendromudur. Obezite, ileri kemik yaşı, otizm ve nöbetler değişken sıklıklarda görülür.