Patolojik Uzun Boyun Nadir Bir Nedeni: Luscan Lumish Sendromu
27. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 07 Mayıs 2023, ss.125-126, (Tam Metin Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
- Basıldığı Şehir: Antalya
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Sayfa Sayıları: ss.125-126
- Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
SETD2 geni tarafından kodlanan histon metiltransferazlar kritik bir epigenetik düzenleyici olarak, histon metilasyonunun düzenlenmesi, gen transkripsiyonu, gen stabilitesinin korunması ve epigenom ve hücre iskeletinin yeniden modellenmesi gibi çoklu biyolojik işlemlerde anahtar rol oynar. Luscan-Lumish sendromu (LLS) otozomal dominant kalıtım gösteren 3p21 kromozomu üzerindeki SET domain containing 2 (SETD2) geninde heterozigot mutasyon nedeniyle oluşan ve makrosefali, nöbetler, mental retardasyon, konuşma gecikmesi ve davranışsal sorunlar ile karakterize nadir bir postnatal aşırı büyüme sendromudur. Obezite, ileri kemik yaşı, otizm ve nöbetler değişken sıklıklarda görülür.