Akademik Veri Yönetim Sistemi
UNEKO 31, Antalya, Türkiye, 24 - 28 Nisan 2024, ss.143
Giriş: Piebaldizm, melanosit gelişiminden sorumlu KIT mutasyonu
sonucu saç ve cildin düzensiz depigmentasyonuna neden olan nadir
otozomal dominant hastalıktır. Vakaların %90’ında saçta beyaz perçem
bulunur ve çoğunlukla kaş, kirpik daha nadiren ön karın, gövdenin
yanları, kol ve bacakların ortası tutulur. Perçemin altındaki deri
amelonotiktir; üçgen şeklinde kaşların medialini tutarak burun köküne
uzanabilir. Depigmente alanda yer yer hiperpigmente adacıklar bulunur.
Klinik bulgular ile tanı konur, biyopsi ve genetik analiz nadiren
gerekir. Kozmetik kamuflaj, greftleme, otolog melanosit transplantasyonu
tedavi seçenekleridir. Hirschprung Hastalığı, nörofibromatozis
tip-1’e eşlik edebilir. Bu vaka sunumunda özellikle vitiligo ile karıştırılabilen
piepaldizm hakkında farkındalık oluşturmayı amaçladık.
Olgu: Annenin ikinci gebeliğinden, 3950 gram doğan, 21 günlükken
başvuran kız hastanın doğumdan itibaren artış göstermeyen
tek taraflı saçın, kaş ve kirpiğin bir bölümünde renk farkı mevcuttu.
İntaruterin kayıpla sonuçlanan ilk gebelikte tek ekstremitede kısalık,
kardiyak anomali saptanmıştı. Prenatal hikayesinde özellik yoktu.
Akraba evliliği ve diğer aile bireylerinde cilt lezyonu bulunmamaktaydı.
Hastada sağ temporal saçlarda yama şeklinde, kaş ve kirpik
medialinde hipopigmentasyon gözlendi (Resim-1). Diğer sistem
muayeneleri, rutin kan tetkikleri normaldi. Ekokardiyografisinde periferik
pulmoner stenoz saptandı. Kranial ve batın ultrasonu, işitme
testi, göz muayenesi normaldi. Wood ışığı değerlendirmesinde hipopigmentasyon
görüldü. Bu klinikle piepaldizm düşünülen hastanın
dört aylıkken kontrolünde yeni bulgusu olmadığı görüldü (Resim-2).
Sonuç: Piebaldizm, saçlı deri ve kaşı tutan yama tarzı depigmente
alanların varlığında düşünülmelidir. Sıklıkla karıştığı vitiligodan doğumdan
itibaren olması ve göreceli stabil seyri, depigmente alanlarda
hiperpigmente maküller ve klasik lezyon dağılımı ve akral bölgenin
tutulmamasıyla; Waardenburg sendromundan iris heterokromisi ve
işitme kaybı olmaması ile ayrılmaktadır. Bu nedenle konjenital lökodermalarda
görme, işitme ve nörolojik değerlendirme yapılmalıdır.
Anahtar kelimeler: Piepaldism, hipopigmentasyon, beyaz perçem