Diskinetik serebral hareket bozukluğu ve bazal ganglion atrofisi olan 2 hastada biallelik 3 bç’xxlik UFM1 delesyonu: sık görülen bir varyant ve nadir görülen bir hipomyelinizan lökodistrofi, HLD14.

SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D., KARA B., DURSUN B., CERRAH GÜNEŞ M., ÇİNE N., EREN KESKİN S., ...More

4.ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Turkey, 25 - 27 September 2019

  • Publication Type: Conference Paper / Summary Text
  • Country: Turkey
  • Kocaeli University Affiliated: Yes