Diskinetik serebral hareket bozukluğu ve bazal ganglion atrofisi olan 2 hastada biallelik 3 bç’xxlik UFM1 delesyonu: sık görülen bir varyant ve nadir görülen bir hipomyelinizan lökodistrofi, HLD14.

SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D., KARA B., DURSUN B., CERRAH GÜNEŞ M., ÇİNE N., EREN KESKİN S., ...Daha Fazla

4.ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye
  • Kocaeli Üniversitesi Adresli: Evet