Diskinetik serebral hareket bozukluğu ve bazal ganglion atrofisi olan 2 hastada biallelik 3 bç’xxlik UFM1 delesyonu: sık görülen bir varyant ve nadir görülen bir hipomyelinizan lökodistrofi, HLD14.


SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D. , KARA B. , DURSUN B., CERRAH GÜNEŞ M. , ÇİNE N. , EREN KESKİN S. , ...Daha Fazla

4.ÇOCUK GENETİK KONGRESİ, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019

  • Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
  • Basıldığı Ülke: Türkiye