Dr. Öğr. Üyesi AYFER SAKARYA GÜNEŞ

Yayın Ağı

Makaleler 25

1. A gentle and colorful touch of epilepsy surgery on a young painter’s art and life: a case report with dramatic paintings

TEKİN ORGUN L., SAKARYA GÜNEŞ A., GÖK A., Sencer A., Bebek N., KARA B.

Child's Nervous System , cilt.42, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Genetic Etiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy in a Turkish Cohort: A Single-Center Study with Targeted Gene Panel and Whole Exome Sequencing

Sünnetçi Akkoyunlu D., Kara B., Özer T., Deniz A., Sakarya Güneş A., Isik E. B., et al.

Genes , cilt.16, sa.10, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Phenotypic similarities and differences between SLC6A1-related neurodevelopmental disorder and GLUT1 deficiency syndrome

Cirdi G., Gök A., Özer T., Gunes A., Orgun L., Kara B.

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.130, ss.1-3, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Genetic and clinical spectrum of PIEZO2-related disorders: insights from a multicenter study of 26 patients

Akinci G., Ozyilmaz B., Öztürk G., Komur M., Onel E., Ardicli D., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , cilt.53, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. The contribution of de novo coding mutations to meningomyelocele.

Ha Y. J., Nisal A., Tang I., Lee C., Jhamb I., Wallace C., et al.

Nature , cilt.641, sa.8062, ss.419-426, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Apparent efficacy of NMDAR antagonist use as a targeted therapy for status epilepticus in an infant with ATP1A2-related developmental epileptic encephalopathy

Orgun L., Deniz A., Güneş A., Akkoyunlu D., CIRDI G., GÖK A., et al.

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.126, ss.95-98, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Diagnosis of Congenital Cytomegalovirus in a 14-Month-Old Patient Presenting with Sensorineural Hearing Loss: Storing Dry Blood Samples

Gök A., Cırdı G., Güneş A., Orgun L., Sayan M., Kara B.

TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.1, 2025 (ESCI, Scopus, TRDizin)

8. Evaluation of mental performance and cognitive functions of children and adolescents diagnosed with radiologically isolated syndrome

Alıyev N. O., KARA B., Güneş A., ANIK Y., EFENDİ H., COŞKUN A.

Multiple Sclerosis and Related Disorders , cilt.88, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Assessing Psychiatric Symptoms in Pediatric Multiple Sclerosis Patients

Destan Bunul S., Efendi G. Y., Sakarya Gunes A., Temelturk R. D.

Journal of Multiple Sclerosis Research , cilt.3, sa.3, ss.40-45, 2024 (Hakemli Dergi)

10. Risk of meningomyelocele mediated by the common 22q11.2 deletion

Vong K. I., Lee S., Au K. S., Crowley T. B., Capra V., Martino J., et al.

SCIENCE , cilt.384, sa.6695, ss.584-590, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

11. Effectiveness and safety of epilepsy surgery for pediatric patients with intractable epilepsy: A clinical retrospective study from a single-center experience.

Dolgun M., Dölen D., Uyur Yalçın E., Dolaş İ., Ünal T. C., Şirin N. G., et al.

PEDIATRIC NEUROSURGERY , cilt.59, sa.1, ss.1-13, 2024 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Splenic Artery Embolization in a Patient With Intracranial Hemorrhage Due to Refractory Persistent Immune Thrombocytopenia

Sarper N., Çam İ., Aylan Gelen S., Sönmez H. E., Sakarya Güneş A., Zengin E.

JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.45, sa.8, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Myoclonic status epilepticus in non-progressive encephalopathies within the GRIN2A-associated epilepsy-aphasia spectrum.

DENİZ A., ALİKILIÇ D., ÖZTÜRK M., KARACA Ö., Güneş A., KARA B.

Seizure , cilt.113, ss.13-15, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Angioedema-like presentation as the presenting finding of juvenile myositis and juvenile dermatomyositis in 2 patients

KARACA Ö., GÜNGÖR M., Gunes A., ESER ŞİMŞEK I., ANIK Y., KARA B.

INTERNATIONAL JOURNAL OF RHEUMATIC DISEASES , cilt.25, sa.5, ss.617-625, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Recurrent Blistering Skin Lesions and Reversible Monocular Abducens Paralysis in a Patient with CD59 Deficiency

GÜNGÖR M., ODYAKMAZ DEMİRSOY E., SAKARYA GÜNEŞ A., ANIK Y., KARA B.

NEUROPEDIATRICS , cilt.53, ss.140-142, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

16. A Novel Mutation of HINT1 Gene in an Adolescent Female with Axonal Neuropathy and Neuromyotonia

KARA B., Gul S., SAKARYA GÜNEŞ A., MÜLAYİM S., Yesil G.

JOURNAL OF PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.19, sa.3, ss.180-182, 2021 (ESCI, Scopus)

17. Acute flaccid myelitis outbreak through 2016-2018: A multicenter experience from Turkey

ÜNVER O., TÜRKDOĞAN D., Guler S., Kipoglu O., GÜNGÖR M., Paketci C., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PAEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.30, ss.113-120, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

18. Monogenic lupus due to spondyloenchondrodysplasia with spastic paraparesis and intracranial calcification: case-based review

KARA B., Ekinci Z., Sahin S., GÜNGÖR M., Gunes A., Ozturk K., et al.

RHEUMATOLOGY INTERNATIONAL , cilt.40, sa.11, ss.1903-1910, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Early-onset rapidly progressive myoclonic epilepsy associated with G392R likely pathogenic variant in SERPINI1

Kara B., Sarıkaya C., Bayrak Y., Güneş A., Güngör M., Yeşil G.

SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY , cilt.80, ss.181-182, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Acute ophthalmoparesis and persistent mydriasis: expanding the clinical spectrum of anti-GQ1b positive cranial neuropathy in a 5.5-year-old girl

SAKARYA GÜNEŞ A., Genc H. M., Yalcin E. U., Yilmaz V., Direskeneli G. S., KARA B.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.5, ss.794-797, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

21. Long-term clinical and radiologic follow-up of Schilder's disease

Maraş G., Kara B., Uyur Y., Sakarya G., Deniz A., Anık Y.

MULTIPLE SCLEROSIS AND RELATED DISORDERS , cilt.13, ss.47-51, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Pyruvate dehydrogenase-E1 alpha deficiency presenting as recurrent acute proximal muscle weakness of upper and lower extremities in an 8-year-old boy

Kara B., Genç H., Uyur-Yalçın E., Sakarya-Güneş A., Topçu U., Mülayim S., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , cilt.27, sa.1, ss.94-97, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

23. The frequency of late-onset Pompe disease in pediatric patients with limb-girdle muscle weakness and nonspecific hyperCKemia: A multicenter study

Ünver O., Hacıfazlıoğlu N., Karatoprak E., Güneş A., Sağer G., Kutlubay B., et al.

NEUROMUSCULAR DISORDERS , cilt.26, sa.11, ss.796-800, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Evaluation of children with cystic fibrosis by impulse oscillometry when stable and at exacerbation

Sakarya A., Uyan Z. S., BAYDEMİR C., ANIK Y., Erdem E., GÖKDEMİR Y., et al.

PEDIATRIC PULMONOLOGY , cilt.51, sa.11, ss.1151-1158, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Evaluation of the pulmonary function of patients with cystic fibrosis aged 3-18 year old by using impulse oscillometry and spirometry

SAKARYA GÜNEŞ A., Uyan Z. S., ERDEM ERALP E., GÖKDEMİR Y., Karadag B., Karakoc F., et al.

EUROPEAN RESPIRATORY JOURNAL , cilt.46, 2015 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 38

1. SMA’lı Çocuklarda Solunum Fonksiyon Takibinde İmpuls Osilometrinin Yeri

Sakarya Güneş A.

VIII. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, İzmir, Türkiye, 17 - 20 Eylül 2025, ss.128-129, (Özet Bildiri)

2. SCN1A DIŞINDAKİ SODYUM KANALOPATİLERİ: ÇOK MERKEZLİ ÇALIŞMA

Başarır G., Ateş Yaman Ö., Özyılmaz B., Özdemir T. R., Olgaç Dündar N., Sakarya Güneş A., et al.

26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.6, (Özet Bildiri)

3. Investigating the Role of the CCT7 A502V Mutation in Neurodegenerative Disorders: Insights from Computational and Functional Enrichment Analyses

SAKARYA GÜNEŞ A., BAL ALBAYRAK M. G., KASAP M., AKPINAR G., CIRDI G., TEKİN ORGUN L., et al.

EPNS Congress 2025, Munich, Almanya, 8 - 12 Temmuz 2025, (Özet Bildiri)

4. Whole Exome Analysis in Seronegative Autoimmune Encephalitis: Insights from a Single-Center Study

CIRDI G., ÖZER T., GÖK A., SAKARYA GÜNEŞ A., TEKİN ORGUN L., SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D., et al.

European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 8-12 Temmuz 2025, Münih, Almanya, Munich, Almanya, 08 Temmuz 2025, (Tam Metin Bildiri)

5. Comparison of Combination Therapy with Nusinersen and Onasemnogene Abeparvovec Versus Nusinersen Monotherapy in Spinal Muscular Atrophy Patients: A Multicenter Retrospective Study

KÜREKCİ F., Yıldız E. P., SAKARYA GÜNEŞ A., ÖZTÜRK G., Zindar Y., CIRDI G., et al.

European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, 8-12 Temmuz 2025, Münih, Almanya., Munich, Almanya, 08 Temmuz 2025, (Tam Metin Bildiri)

6. Seronegatif otoimmün ensefalitte tüm ekzom analizi: Tek merkez deneyimi

Cırdı G., Özer T., Gök A., Sakarya Güneş A., Tekin Orgun L., Sünnetçi Akkoyunlu D., et al.

26. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan 2025, (Özet Bildiri)

7. GRIN2A ile İlişkili Epilepsi ve Nörolojik Bozukluklar: Çok merkez Deneyimi

Sakarya Güneş A.

26. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2025, ss.28, (Özet Bildiri)

8. Newborn spinal muscular atrophy screening: 2-year results of multi-center experience in Turkey

Unver O., Ozturk G., SAKARYA GÜNEŞ A., Ozcelik A., Genc H. M., SALTIK S., et al.

29th International Congress of the World-Muscle-Society (WMS), Prague, Çek Cumhuriyeti, 8 - 12 Ekim 2024, (Özet Bildiri)

9. Türk Çocuklarında PRRT2 ile İlişkili Nörolojik Bozuklukların Fenotipik Spektrumu

BEŞEN Ş., TÜRKDOĞAN D., DOKUREL ÇETİN İ., GAZETECİ TEKİN H., EROĞLU A., CIRDI G., et al.

25.ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

10. Süperrefrakter Statusda Hedefe Yönelik Tedavinin Önemi

OLGUN L., DENİZ A., SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D., SAKARYA GÜNEŞ A., CIRDI G., KARA B.

25. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Ankara, Türkiye, 22 - 26 Mayıs 2024, (Özet Bildiri)

11. OLGU TEMELLİ TEDAVİ OTURUMU-3: METABOLİK / Ataksi ile gelen olgu

SAKARYA GÜNEŞ A.

24. Ulusal Çocuk Nöroloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 17 - 21 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

12. BCL11A ilişkili kalıcı fetal hemoglobin yüksekliği ve entelektüel gelişim bozukluğu

KARACA Ö., Öztürk M., ALİKILIÇ D., DENİZ A., SAKARYA GÜNEŞ A., KARA B.

9.ERCİYES PEDİATRİ AKADEMiSi&1.ULUSLARARASI KATILIMLI ERCİYES TÜRK DÜNYASI ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Kayseri, Türkiye, 15 Mart 2023, (Tam Metin Bildiri)

13. H1N1 Kaynaklı Rabdomiyoliz Olgusu

AŞIR A., SAKARYA GÜNEŞ A., ÖZDEMİR Ö.

8. Çocuk Dostları Kongresi, Türkiye, 12 - 14 Mart 2020, (Özet Bildiri)

14. Acute Flaccid Myelitis Outbreak through 2016-2018: Multicentre Experience from Turkey

ÜNVER O., TÜRKDOĞAN D., GÜLER S., KİPOĞLU O., GÜNGÖR M., PAKETÇİ C., et al.

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Atina, Yunanistan, 17 - 21 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

15. Diagnostic rate of targeted gene panel analysis of patients with early-infantile epileptic encephalopathy

KARA B., SÜNNETÇİ AKKOYUNLU D., SAKARYA GÜNEŞ A., GÜNGÖR M., ÇİNE N.

13th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress, Yunanistan, 17 - 21 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

16. Acute flaccid myelitis outbreak through 2016-2018-multi-centre experience from Turkey

ÜNVER O., TÜRKDOĞAN D., GÜLER S., KİPOĞLU O., GÜNGÖR M., PAKETÇİ C., et al.

13th European Pediatric Neurology Society(EPNS) congress, Atina, Yunanistan, 17 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

17. 2016-2018 Akut flask miyelit olguları: çok merkez deneyimi

ÜNVER O., TÜRKDOĞAN D., GÜLER S., KİPOĞLU O., GÜNGÖR M., PAKETÇİ C., et al.

21. Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Muğla, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, ss.74-75, (Özet Bildiri)

18. CYCLOSPORINE INDUCED POSTERIOR REVERSIBLE ENCEPHALOPATHY SYNDROME AND CAVERNOUS SINUS THROMBOSIS IN A CHILD WITH STEROID RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME :CAUSATION OR COINCIDENCE?

BOZKAYA YÜCEL B., ÇELAKIL M., SAKARYA GÜNEŞ A., BEK K.

ESPN 2018, 3 - 06 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

19. FHL1 gene related X-linked reducing myopathy type 1a mimicking polyglucosan myopathy histopathology

SAKARYA GÜNEŞ A., Maraş Genç H., Uyur Yalçın E., KARA B.

13th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, Nevşehir, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2018, ss.176, (Özet Bildiri)

20. Juvenile myositis presenting with angioedema

SAKARYA GÜNEŞ A., Kaya B., Heybeci A., Kahraman D., Hıdımoğlu B., KARA B.

13th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, Nevşehir, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2018, ss.174, (Özet Bildiri)

21. COL6A2 related Ullrich congenital muscular dystrophy associated with epileptic encephalopathy

SAKARYA GÜNEŞ A., Uyur Yalçın E., KARA B.

13th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, Nevşehir, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2018, ss.163, (Özet Bildiri)

22. Our experience of rituximab in two cases with anti-MuSK positive myasthenia gravis refractor to steroid and intravenous immunoglobuline

SAKARYA GÜNEŞ A., KARA B.

13th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, Nevşehir, Türkiye, 27 - 29 Haziran 2018, ss.167, (Özet Bildiri)

23. ERKEN İNFANTİL EPİLEPTİK ENSEFALOPATİ OLGULARINDA EIEE GEN PANELİNİN TANISAL GÜCÜ

SAKARYA GÜNEŞ A.

20. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 2 - 06 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

24. A Case of TUBA1A Mutations Presenting with Cortical Malformation and Ponto-Cerebellar Hypoplasia

Sakarya Güneş A.

1st Neuro-MIG Training Course GENOMICS AND IMAGING OF MALFORMATIONS OF BRAIN DEVELOPMENT, Zagreb, Hırvatistan, 9 - 11 Nisan 2018, ss.61, (Özet Bildiri)

25. Kronik Graft Versus Host Hastalığı Gelişen Lösemi Tanılı Hastada Ölümcül Syreden Yaygın Santral Sinir Sistemi Vasküliti

ZENGİN E., SARPER N., KARA B., BAYRAK Y. E., SAKARYA GÜNEŞ A., AYLAN GELEN S.

10. Kemik İliği Transplantasyonu Ve Hücresel Tedaviler Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 03 Mart 2018, (Özet Bildiri)

26. The frequency of late onset Pompe disease in pediatric patients with unclassified limb girdlemyopathy and nonspecific hyperCKemia a multicenter study

ÜNVER O., ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU N., KARATOPRAK E., SAKARYA GÜNEŞ A., SAĞER S. G., KUTLUBAY B., et al.

14th International ChildNeurology Congress, 1 - 05 Mayıs 2016

27. Molybdene cofactor deficiency mimicking hypoxic-ischaemic encephalopathy

SAKARYA GÜNEŞ A., Yazıcı İ., Uyur Yalçın E., Maraş Genç H., KARA B.

14th International Child Neurology Congress, 1-5 Mayıs 2016, Amsterdam, 02 Mayıs 2016

28. Pyruvate dehydrogenase E1-α deficiency presenting as acute upper and lower extremities proximal muscle weakness in a 8-year-old boy

KARA B., Uyur Yalçın E., SAKARYA GÜNEŞ A., Maraş Genç H., Yapıcı A., TOPÇU U., et al.

14th International Child Neurology Congress, 1-5 Mayıs 2016, Amsterdam, 02 Mayıs 2016

33. SINIFLANDIRILMAMIŞ OMUZ KALÇA KAVŞAK MİYOPATİSİ VE NONSPESİFİK CK YÜKSEKLİĞİ BULUNAN ÇOCUKLARDA GEÇ BAŞLANGIÇLI POMPE HASTALIĞI SIKLIĞI ÇOK MERKEZLİ ÇALIŞMA

ÜNVER O., ELDEŞ HACIFAZLIOĞLU N., KARATOPRAK E., SAKARYA GÜNEŞ A., SAĞER S. G., KUTLUBAY B., et al.

18. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİSİ KONGRESİ, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

34. Glut1 eksikliği sendromu klinik fenotipleri

KARA B., ÖZDEMİR Ö., MARAŞ GENÇ H., UYUR YALÇIN E., SAKARYA GÜNEŞ A., UĞUR İŞERİ S.

18. ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 20 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

35. Investigation Of Drying Characteristics Of Sultana Grape In Low Temperature Conditions

DİKMEN E., BOYAR S., ÖZGÜR K., İSMAİL B., SAKARYA GÜNEŞ A., KARA B.

IV. Synergy - International Conferences – Engineering, Agriculture and Green Industry Innovation, GÖDÖLLÖ, Macaristan, 12 - 15 Ekim 2015, ss.87, (Özet Bildiri)