Prof. Dr. ÖZLEM ÜNAL UZUN

Makaleler 71

1. Clinical spectrum and genetic landscape of MTHFR deficiency: a cohort study including novel variants.

Karalar Pekuz O. K., Teke Kisa P., Yildiz S., Kocabey M., Zubarioglu T., Arslan Gulten Z., et al.

Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology , cilt.47, sa.10, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Clinical, biochemical, and genetic perspectives in hepatic glycogen storage diseases: HEPA-GSD study.

Uzun Ö., Molla G. K., Pekuz Ö. K. K., Arslan B., Aghakısıhlı H. B., Yavaş A. K., et al.

Molecular genetics and metabolism , cilt.149, sa.3, ss.110286, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. Integrative and systematic genomic approaches to improve diagnosis in rare and undiagnosed diseases: results from the RareBoost project

Yigit A., Pekerbas M., Salman B., Bulut K., Ozzeybek E., Topaloglu M. M., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , 2026 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

4. The relationship between appetite hormones and body mass index in children with intoxication type metabolic diseases.

Koç N., Konyalıgil D. B., Özen Yeşil B., Kaldırım B., Tel Adıgüzel K., Kıreker Köylü O., et al.

Orphanet journal of rare diseases , cilt.21, sa.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Potential Association Between Nonketotic Hyperglycinemia and Extensive Mongolian Spots: A Novel Dermatological Observation-Case Report.

Serce Pehlevan Ö., Karatas Ş., Karakaya G., Uzun Ö., Gunlemez A.

Journal of paediatrics and child health , cilt.62, sa.1, ss.127-130, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Profiles of paediatric patients experiencing stroke-like episodes associated with mitochondrial disease

Molla G. K., Uzun Ö., Agakisili H. B., Genc E., Gulten Z. A., Yildirim T., et al.

FRONTIERS IN NEUROLOGY , cilt.16, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Hearing rehabilitation in SERAC1 related MEGD(H)EL syndrome - implications from a multi-center retrospective cohort study.

Roesch S., O'Sullivan A., Tschani S., Baghdasaryan A., Balasubramaniam S., Barić I., et al.

Molecular genetics and metabolism , cilt.146, sa.1-2, ss.109193, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Ailevi Hiperkolesterolemili Vakaların Klinik ve Laboratuvar özelliklerinin Değerlendirilmesi: çok Merkezli Çalışma

akgün a., Uzunyayla G., Gücüyener N., Zubarioglu T., Ister M. B., Unal O., et al.

Dicle Tıp Dergisi , cilt.52, sa.2, ss.283-297, 2025 (TRDizin)

9. Cord blood metabolomic profiling in high risk newborns born to diabetic, obese, and overweight mothers: preliminary report

Ünal Uzun Ö., Eneş D., Çınar M., Günlemez Adugit A., Uçar B., Duranoğlu A., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.38, sa.6, ss.577-589, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Phenotypic Delineation of Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency-12: Clinical Features of 2 Patients.

BAHAR İSTER M., Cinar M., CEYLANER S., Uzun Ö.

Molecular syndromology , cilt.16, sa.2, ss.180-186, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

11. NEONATAL RHABDOMYOLYSIS: A CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURE.

Çınar M., Bahar İster M., Eşgi M., Serçe Pehlevan Ö., Kara B., Ünal Ö.

Neuropediatrics , cilt.56, ss.208-212, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

12. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

13. Evaluation of clinical, laboratory, and molecular genetic features of patients with biotinidase deficiency.

Yılmaz B., Ceylan A. C., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Küçükcongar Yavaş A., Bilginer Gürbüz B., et al.

European journal of pediatrics , cilt.183, sa.3, ss.1341-1351, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Investigation of the Oxidative Process by Measuring Total Antioxidant Capacity and Total Oxidant Capacity in Patients with Mucopolysaccharidosis: Cross-Sectional Prospective Study Mukopolisakkaridoz Hastalarında Total Antioksidan Kapasite ve Total Oksidan Kapasite Ölçümleri Yapılarak Oksidatif Sürecin Araştırılması: Kesitsel Prospektif Çalışma

Kalkan E. Ş., Küçükçongar Yavaş A., ÜNAL UZUN Ö., Gündüz M.

Turkiye Klinikleri Pediatri , cilt.33, sa.1, ss.1-7, 2024 (Scopus, TRDizin)

15. A Mild Skeletal Dysplasia Caused by a Biallelic Missense Variant in the SLC35D1 Gene

Esen T. E., ÜNAL UZUN Ö., CEYLAN A. C.

MOLECULAR SYNDROMOLOGY , cilt.14, ss.498-503, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

16. Two cases of MEGDHEL syndrome diagnosed with hyperammonemia.

GK M., KAĞNICI M., GÜNLEMEZ A., Yeni Y., ÜNAL UZUN Ö.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.36, sa.2, ss.203-206, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

17. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., Aydin H. I., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

18. CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.

Wilson M. P., Durin Z., Unal Ö., Ng B. G., Marrecau T., Keldermans L., et al.

Human molecular genetics , cilt.31, ss.2571-2581, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., TEKE KISA P., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

20. Frequency and status of depression and anxiety in mothers of children with inborn errors of metabolism with restricted diet, with and without risk of metabolic crises

Kisa P. T., ÜNAL UZUN Ö., Gunduz M., Bulbul F. S., KÖSE E., ARSLAN N.

ARCHIVES DE PEDIATRIE , cilt.28, sa.8, ss.702-706, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Mitochondrial trifunctional protein deficiency as a polyneuropathy etiology in childhood

ÜNAL UZUN Ö., Cavdarli B., Karalok S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.63, sa.6, ss.1097-1102, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

22. Malonyl coenzyme A decarboxylase deficiency with a novel mutation

KASAPKARA Ç. S., Civelek Ürey B., CEYLAN A. F., Ünal Uzun Ö., ÇETİN İ. İ.

Cardiology in the Young , cilt.31, ss.1535-1537, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

23. Molecular and clinical findings of Turkish patients with hereditary fructose intolerance

Gunduz M., ÜNAL UZUN Ö., Koç N., Ceylaner S., Özaydln E., Kasapkara Ç. S.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.34, ss.1017-1022, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Evaluation of nutritional status in pediatric patients diagnosed with Covid-19 infection

Karakaya Molla G., Ünal Uzun Ö., Koç N., Özen Yeşil B., Bayhan G. İ.

Clinical Nutrition ESPEN , cilt.44, ss.424-428, 2021 (ESCI, Scopus)

25. Proteinuria and progressive kidney failure due to an inborn error of metabolism: Answers.

Uzun Ö., Cengiz N., Çavdarlı B., Bayrakçı U., Kiremitçi S., Yavaş A. K.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) , cilt.36, ss.2055-2058, 2021 (SCI-Expanded)

26. Proteinuria and progressive kidney failure due to an inborn error of metabolism: Questions.

Uzun Ö., Cengiz N., Çavdarlı B., Bayrakçı U., Kiremitçi S., Yavaş A. K.

Pediatric nephrology (Berlin, Germany) , cilt.36, ss.2053-2054, 2021 (SCI-Expanded)

27. An altered mental status and hyperammonemia attack in an adolescent girl: Carnitine Palmitoyltransferase Type 1a (CPT1a) deficiency Ergenlik Döneminde Bir Kız Çocuğunda Bilinç Değişikliği ve Hiperamonemi Atağı: Karnitin Palmitoiltransferaz Tip 1a (CPT1A) Eksikliği

Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

Turkiye Klinikleri Pediatri , cilt.30, sa.2, ss.165-168, 2021 (Scopus, TRDizin)

28. Diagnostic Yield of Neuroimaging and Electroencephalography in Children with Recurrent Headaches

Ozturk-Hismi B., Teber S., Ozkan M., Unal Ö., Deda G.

Journal of Pediatric Neurology , cilt.19, ss.76-82, 2021 (ESCI, Scopus)

29. Alkaptonuria in Turkey: Clinical and molecular characteristics of 66 patients.

Kisa P. T., Gunduz M., Dorum S., Uzun Ö., Cakar N. E., Yildirim G. K., et al.

European journal of medical genetics , cilt.64, ss.104197, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

30. Management of hypersensitivity reactions to enzyme replacement therapy in children with lysosomal storage diseases

Yagmur I. T., Uzun Ö., Yavas A. K., Celik I. K., Toyran M., Gunduz M., et al.

ANNALS OF ALLERGY ASTHMA & IMMUNOLOGY , cilt.125, sa.4, ss.460-467, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

31. A novel etiologic factor of highly elevated cholestanol levels: progressive familial intrahepatic cholestasis

Yavas A. K., Cavdarli B., Uzun Ö., Uncuoglu A., Gunduz M.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.33, sa.5, ss.665-669, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

32. A mysterious case with abdominal pain and syndrome of inappropriate anti-diuretic hormone secretion

Aksoy Ö. Y., Gündüz M., Ünal Ö., Bostancı F., Çaycı F. Ş., Bayrakcı U. S.

Turkish Journal of Pediatrics , cilt.62, sa.3, ss.487-490, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Clinical and molecular characteristics and time of diagnosis of patients with classical galactosemia in an unscreened population in Turkey

Kisa P. T., Kose M., Unal Ö., Er E., Hismi B. O., Bulbul F. S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.32, sa.7, ss.675-681, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Alpha methyl acyl CoA racemase deficiency: Diagnosis with isolated elevated liver enzymes

Gunduz M., Unal Ö., Kucukcongar-Yavas A., Kasapkara C.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.2, ss.289-291, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

35. Neonatal form of biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease. Clues to diagnosis

Degerliyurt A., Gunduz M., Ceylaner S., Unal Ö., Unal S.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.2, ss.261-266, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

36. Successful sebelipase alfa desensitization in a pediatric patient

Celik I. K., Yavas A. K., Uzun Ö., Bilgin B. S., Misirlioglu E. D., Gunduz M.

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY-IN PRACTICE , cilt.7, sa.2, ss.732-733, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

37. A Very Rare Etiology of Hypotonia and Seizures: Congenital Glutamine Synthetase Deficiency

Unal Ö., Ceylaner S., Akin R.

NEUROPEDIATRICS , cilt.50, sa.1, ss.51-53, 2019 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

38. Dietary Management of a Patient with Both Maple Syrup Urine Disease and Type I Diabetes

Gunduz M., Koc N., Unal Ö., Ucakturk S. A.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.44-46, 2018 (ESCI, TRDizin) Sürdürülebilir Kalkınma

39. Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases

Maas R. R., Iwanicka-Pronicka K., KALKAN UÇAR S., Alhaddad B., AlSayed M., Al-Owain M. A., et al.

ANNALS OF NEUROLOGY , cilt.82, sa.6, ss.1004-1015, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Identification of three novel mutations in fourteen patients with citrullinemia type 1

Kose E., Unal Ö., Bulbul S., Gunduz M., Haeberle J., Arslan N.

CLINICAL BIOCHEMISTRY , cilt.50, sa.12, ss.686-689, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

41. Successful desensitization of elosulfase alfa-induced anaphylaxis in a pediatric patient with Morquio syndrome

Guvenir H., Misirlioglu E. D., Capanoglu M., Buyuktiryaki B., Unal Ö., Toyran M., et al.

JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY-IN PRACTICE , cilt.5, sa.4, ss.1156-1157, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Deoxyguanosine kinase deficiency: a report of four patients

Unal Ö., ÖZTÜRK HİŞMİ B., KILIÇ M., Gulsen H. H., COŞKUN T., Sivri S. H., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.6, ss.697-702, 2017 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

43. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency

Huemer M., Carvalho D. R., Brum J. M., Unal Ö., COŞKUN T., Weisfeld-Adams J. D., et al.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.39, sa.3, ss.331-340, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Clinical findings and effect of sodium hydrogen carbonate in patients with glutathione synthetase deficiency

Gunduz M., Unal Ö., Kavurt S., Turk E., Mungan N. O.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.29, sa.4, ss.481-485, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

45. Dysmorphic Facial Features and Other Clinical Characteristics in Two Patients with PEX1 Gene Mutations

Gunduz M., ÜNAL UZUN Ö.

CASE REPORTS IN PEDIATRICS , 2016 (ESCI)

46. Depression and anxiety among parents of phenylketonuria children

Gunduz M., Arslan N., Unal Ö., Cakar S., Kuyum P., Bulbul S. F.

NEUROSCIENCES , cilt.20, sa.4, ss.350-356, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening

Karaca M., ÖZGÜL R. K., Unal Ö., Yucel-Yilmaz D., KILIÇ M., ÖZTÜRK HİŞMİ B., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.174, sa.8, ss.1077-1084, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Sapropterin dihydrochloride treatment in Turkish hyperphenylalaninemic patients under age four.

Ünal Ö., Gökmen-Özel H., Coşkun T., Özgül R., Yücel D., Hişmi B., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.57, ss.213-8, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

49. Glutaric aciduria type 2 presenting with acute respiratory failure in an adult

ERSOY ORTAÇ E., RAMA D., ÜNAL Ö., SİVRİ H. S., TOPELİ İSKİT A.

Respiratory Medicine Case Reports , cilt.15, ss.92-94, 2015 (Scopus)

50. Recurrence of carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) deficiency in Turkish patients: Characterization of a founder mutation by use of recombinant CPS1 from insect cells expression

Hu L., Diez-Fernandez C., Ruefenacht V., Hismi B. O., Unal Ö., SOYUÇEN E., et al.

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , cilt.113, sa.4, ss.267-273, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

51. Phenotypic and genotypic spectrum of Turkish patients with isovaleric acidemia

ÖZGÜL R. K., Karaca M., Kilic M., Kucuk O., Yucel-Yilmaz D., Unal Ö., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.57, sa.10, ss.596-601, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

52. Metabolik hastalıklı çocuklarda göz bulguları

TAYLAN ŞEKEROĞLU H., ÜNAL Ö.

Selçuk Pediatri , cilt.1, sa.4, ss.312-324, 2014 (Hakemli Dergi)

53. Pregnancy and Lactation Outcomes in a Turkish Patient with Lysinuric Protein Intolerance

ÜNAL Ö., COŞKUN T., ORHAN D., TOKATLI A., DURSUN A., HİŞMİ B., et al.

JIMD Reports , cilt.13, ss.33-36, 2014 (Scopus)

54. Vanishing White Matter With Hepatomegaly and Hypertriglyceridemia Attacks

Unal Ö., Ozgen B., ORHAN D., TOKATLI A., Hismi B. O., DURSUN A., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.28, sa.11, ss.1509-1512, 2013 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

55. A Patient With Pyruvate Carboxylase Deficiency and Nemaline Rods on Muscle Biopsy

Unal Ö., ORHAN D., Ostergaard E., TOKATLI A., DURSUN A., ÖZTÜRK HİŞMİ B., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.28, sa.11, ss.1505-1508, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Turkish Validation of the PICCOLO (Parenting Interactions with Children: Checklist of Observations Linked to Outcomes)

Bayoglu B., Unal Ö., Elibol F., KARABULUT E., Innocenti M. S.

INFANT MENTAL HEALTH JOURNAL , cilt.34, sa.4, ss.330-338, 2013 (SSCI, Scopus)

57. Molecular and clinical evaluation of Turkish patients with lysinuric protein intolerance

Guzel-Ozanturk A., ÖZGÜL R. K., Unal Ö., ÖZTÜRK HİŞMİ B., Aydin H. I., Sivri S., et al.

GENE , cilt.521, sa.2, ss.293-295, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

58. Detection of other inborn errors of metabolism in hyperphenylalaninemic babies picked up on narrow-spectrum screening programs.

Unal Ö., Oztürk-Hişmi B., Coşkun T., Tokatlı A., Dursun A., Sivri H.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.54, ss.409-12, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

59. Secondary Hemophagocytosis in 3 Patients With Organic Acidemia Involving Propionate Metabolism

Gokce M., Unal Ö., ÖZTÜRK HİŞMİ B., GÜMRÜK F., COŞKUN T., BALTA G., et al.

PEDIATRIC HEMATOLOGY AND ONCOLOGY , cilt.29, sa.1, ss.92-98, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

60. Epileptik ensefalopatiler ve doğuştan metabolizma hastalıkları

ÜNAL Ö., HALİLOĞLU V. G., COŞKUN T.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , cilt.55, sa.3, ss.141-188, 2012 (Scopus)

61. Multidisipliner beslenme destek ekibi

ÜNAL Ö., SİVRİ H. S.

Katkı Pediatri Dergisi , cilt.34, sa.2, ss.129-135, 2012 (Hakemsiz Dergi)

62. Erken doğan bebeklerin izleminde ortaya çıkan yeme beslenme sorunları

ÜNAL Ö., GÜNLEMEZ A.

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi , cilt.55, sa.1, ss.37-41, 2012 (Scopus)

63. Enteral beslenme endikasyonları

ÜNAL Ö., TOKATLI A.

Katkı Pediatri Dergisi , cilt.33, sa.5, ss.495-500, 2011 (Hakemsiz Dergi)

64. Kronik hastalıklarda enteral beslenme

ÜNAL Ö.

Katkı Pediatri Dergisi , cilt.33, sa.5, ss.545-553, 2011 (Hakemsiz Dergi)

65. EEG and MRI findings and their relation with intellectual disability in pervasive developmental disorders

Unal Ö., ÖZCAN Ö., Oner O., Akcakin M., Aysev A., Deda G.

WORLD JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.5, sa.3, ss.196-200, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

66. Thrombophilic Risk Factors in Epileptic Children Treated with Valproic Acid

Uenal Ö., Deda G., Teber S., Ertem M., Akar N.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.40, sa.2, ss.102-106, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

67. Juvenile form of myasthenia gravis presenting as recurrent pulmonary infection with atelectasis

Unal Ö., Teber S., Kendirli T., Deda G., Anlar B.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.49, sa.6, ss.1007-1008, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

68. Behçet s disease as a cause of sinovenous thrombosis in a pediatric patient

TEBER S., ÜNAL Ö., DEDA G., FİTÖZ S., UYSAL L. Z., AKAR N.

Journal of Pediatric Neurology , cilt.4, ss.139-142, 2006 (Scopus)

69. An unusual cause of hydrocephalus: aqueductal developmental venous anomaly

Yagmurlu B., Fitoz S., Atasoy C., Erden I., Deda G., Unal Ö.

EUROPEAN RADIOLOGY , cilt.15, sa.6, ss.1159-1162, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

70. A case of psychosis with temporal lobe epilepsy: SPECT changes with treatment

Oner O., Unal Ö., Deda G.

PEDIATRIC NEUROLOGY , cilt.32, sa.3, ss.197-200, 2005 (SCI-Expanded, Scopus)

71. Effects of bone mineral density of gonadotropin releasing hormone analogs used in the treatment of central precocious puberty

Ünal Ö., Berberoǧlu M., Evliyaoǧlu O., Adiyaman P., Aycan Z., Öcal G.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , cilt.16, sa.3, ss.407-411, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 192

1. CRIM + Pompe Hastalığında İmmün Tolerans İndüksiyonu: Bir Vaka Sunumu

Bahar İster M., Çınar M., Ünal Uzun Ö.

LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.97, (Tam Metin Bildiri)

2. Gaucher Tip 3 Tanılı Hastalar: İki Merkez Deneyimi

Atasoy Kütri M., Çınar M., Ünal Uzun Ö., Kılıç Yıldırım G.

LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.73, (Tam Metin Bildiri)

3. Mukopolisakkaridozis Tip IV Hastalarının Klinik İzlemlerinin Değerlendirilmesi

Çınar M., Bahar İster M., Atasoy Kütri M., Karamanlı G., Kılıç Yıldırım G., Çakar N. E., et al.

LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.57, (Tam Metin Bildiri)

4. Danon Hastalığı İle İzlenen İki Vakanın Değerlendirilmesi

Gün E., Güneysu S., Çınar M., Bahar İster M., Ünal Uzun Ö.

LİZOZOMAL HASTALIKLAR KONGRESİ, Lefkoşa, Kıbrıs (Kktc), 28 Nisan - 02 Mayıs 2025, ss.131, (Tam Metin Bildiri)

5. STROKE-LIKE ATTACKS AND CONSEQUENCES IN MITOCHONDRIAL DISEASE

Ünal Uzun Ö., Karakaya Molla G., Baba Zada K., Genç E., Arslan Gülten Z., Yıldırım T., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM 2024, Porto, Portekiz, 03 Eylül 2024, (Tam Metin Bildiri)

6. Fabry hastalığı Olan Hastalarda Gastrointestinal Bulgular

ŞAHİN UYAR S. B., ERSOY M., MİNTAŞ N. E., Akcan Paksoy B., ARSLAN GÜLTEN Z., DORUM S., et al.

XVI. Uluslarası Kalıtımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 03 Mayıs 2023, (Tam Metin Bildiri)

7. Eklem yakınmaları ile başvurup Farber hastalığı tanısı alan bir olgu

BAYRAK Y. E., ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., ŞAHİN N., SÖNMEZ H. E.

2.Romatoloji’ye Panoramik Bakış Sempozyumu, Sapanca, Türkiye, 4 - 07 Mayıs 2023, ss.134, (Özet Bildiri)

8. Taliglucerase-alfa experience with 34 Gaucher disease patients from Turkey

Mungan N. O., ÇOKER M., KILIÇ YILDIRIM G., ÜNAL UZUN Ö., Ersoy M., Zeybek A. C. A., et al.

19th Annual World Symposium, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 21 - 26 Şubat 2023, ss.98, (Özet Bildiri)

9. Hiperlipidemi Tanılı Çocuklarda Subklinik Ateroskleroz Riskinin Aortun Elastisite Parametreleri, Lipoprotein (a) ve Kardiyak Fonksiyonlar ile Değerlendirilmesi

ERKAN M. O., KİBAR GÜL A. E., ÜNAL UZUN Ö., KAVURT A. V., YAVAŞ A. K., ERKAN M., et al.

20. ULUSAL PEDİATRİK KARDİYOLOJİ VE PEDİATRİK KALP CERRAHİSİ KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 10 - 13 Mart 2022, (Özet Bildiri)

10. Türkiye'de Alkaptonüri: 66 Hastanın Klinik ve Genetik Özellikleri

Kısa P. T., Gündüz M., Dorum S., Ünal Uzun Ö., Çakar N. E., Kılıç Yıldırım G., et al.

Sağlıklı Büyüyen Çocuk Kongresi, İzmir, Türkiye, 18 - 20 Aralık 2020, ss.1, (Tam Metin Bildiri)

11. Successful desensitization of sebelipase alfa-induces infusion related reaction in a pediatric patient with Wolman disease.

Külhaş Çelik İ., Küçükçongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö., Siyah Bilgin B., Dibek Mısırlıoğlu E.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

12. Yenidoğan döneminde bulgu veren bir lizinürik protein intoleransı vakası: Olgu sunumu.

Yarcı E., Arayıcı S., Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Alyamaç Dizdar E., Oğuz Ş. S.

24. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-24) , Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, ss.135, (Özet Bildiri)

13. Evaluation of Elevated Serum Lipoprotein A in Children: Which Options Are Available in Treatment?

Akbaba B., Kucukcongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.442, (Tam Metin Bildiri)

14. Essential Fatty Acids in Phenylketonuria and Their Relations with Clinical Findings.

Zengin A., Ünal Uzun Ö., Kılıç E. K., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.324, (Özet Bildiri)

15. Essential Fatty Acids in Organic Acidemia and Their Relations with Clinical Findings.

Kılıç E. K., Ünal Uzun Ö., Selek Zengin A., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.161, (Özet Bildiri)

16. Eight-year follow-up of the patients with abetalipoproteinemia.

Özaydın E., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.161, (Özet Bildiri)

17. Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency as a Polyneuropathy Etiology.

Ünal Uzun Ö., Karalök Z. S., Çavdarlı B.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.349, (Özet Bildiri)

18. Efficacy of Ketogenic Diet Therapy in an Adult Patient With Type 3a Glycogen Storage Disease (GSD)

Koç N., Küçükçongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö., Gündüz M.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.42, (Özet Bildiri)

19. Bicytopenia, Diabetes and Cardiac Abnormalities in an Infant

Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Zabun M., Paç A.

SSIEM 2019: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, ss.287, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

20. İki Çocuk Olguda İki Farklı Protokol ile Alglukozidazalfa Desensitizasyonu

TURGAY YAĞMUR İ., KÜLHAŞ ÇELİK İ., ÜNAL UZUN Ö., DİBEK MISIRLIOĞLU E.

14.Uluslararası Katılımlı Çocuk Alerji ve Astım Kongresi, Antalya, Türkiye, 22 - 25 Nisan 2019, ss.154, (Özet Bildiri)

21. Argininemia: Four Siblings Case Report

Gümüş M., Ünal Uzun Ö.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.344, (Tam Metin Bildiri)

22. Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency (MTPD) as a Polyneuropathy Etiology

Ünal Uzun Ö.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.104-105, (Tam Metin Bildiri)

23. Essential Fatty Acids in Phenylketonuria and Their Relations with Clinical Findings

Zengin A., Ünal Uzun Ö., Kılıç E. K., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.484, (Tam Metin Bildiri)

24. A GSD Type 1b Case with Atipic Clinic Presentation

Küçükçongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.444, (Tam Metin Bildiri)

25. Essential Fatty Acids in Organic Acidemia and Their Relations with Clinical Findings

Kılıç E. K., Ünal Uzun Ö., Zengin A., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.486, (Tam Metin Bildiri)

26. Efficacy and Complications of Plasmapheresis in Two Patients with Familial Homozygous Hyperlipidemia

Eyican E., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Şaylı T. R., Kara A.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, ss.492, (Tam Metin Bildiri)

27. Hypoglycemia, hyperammonemia and metabolic acidosis attack in an adolescent girl.

Ünal Uzun Ö.

Middle East Metabolic Group MEMG Meeting 15th, Bayrut, Lübnan, 29 Kasım - 02 Aralık 2018, ss.126, (Özet Bildiri)

28. A novel etiologic factor of highly elevated cholestanol levels: Progressive famial intrahepatic cholestasis.

Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M., Uncuoğlu A., Ünal Uzun Ö.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

29. A very rare etiology of hypotonia and seizures: Congenital glutamine deficiency.

Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Ceylaner S., Akın R.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, ss.112, (Özet Bildiri)

30. A mild form adenylosuccinate lyase deficiency with non-specific neurological symptoms

Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M., Ünal Uzun Ö.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

31. Sebelipase alfa treatment in a patient with Wolman disease.

Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M., Siyah Bilgin B., Gönülal D., Ünal S.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

32. A rare cause of neuromotor regression: COG4-CDG.

Küçükçongar Yavaş A., Has S., Ünal Uzun Ö., Gündüz M.

SSIEM 2018: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Athens, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Yayınlanmadı)

33. Lizozomal depo hastalıklarında kemik mineral yoğunluğunun değerlendirilmesi.

Has S., Küçükçongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö., Gündüz M.

VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.65, (Özet Bildiri)

34. Wolman Hastalığı Tanısı ile İzlenen Bir Vakada Sebelipaz Alfa ile Enzim Replasman Tedavisi.

Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Küçükçongar Yavaş A., Siyah Bilgin B., Gönülal D., Ünal S.

VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.79, (Özet Bildiri)

35. Wolman Hastalığı Olan Çocuk Olguda Sebelipaz-Alfa İle İnfüzyon-İlişkili Reaksiyon Ve Başarılı Desensitizasyonu.

Külhaş Çelik İ., Küçükçongar Yavaş A., Ünal Uzun Ö., Siyah Bilgin B., Dibek Mısırlıoğlu E., Gündüz M.

VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.122, (Özet Bildiri)

36. Lizozomal depo hastalıklarında moleküler tanı: Klinik tanı ve mutasyon spektrumu korelasyonu.

Ünal Uzun Ö., Çavdarlı B., Topçu V., Kasapkara Ç. S., Gündüz M., Kılıç M., et al.

VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, ss.79, (Özet Bildiri)

37. The effect of home visiting to the ketogenic diet compliance in multidrug resistant epilepsy.

Koç N., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Değerliyurt A.

ICIEM 2017: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, ss.72, (Özet Bildiri)

38. Maternal depression and anxiety of patients under restricted diet and having risk of metabolic decompensation.

Teke Kısa P., Köse E., Ünal Uzun Ö., Bülbül S. F., Gündüz M., Arslan N.

ICIEM 2017: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. September 5-8, 2017 Rio de Janeiro, Brazil. , Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, ss.72, (Özet Bildiri)

39. A rare cause of newborn hypoglycemia and hyperammonemia: CACT deficiency.

Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A., Gündüz M.

ICIEM 2017: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, ss.234, (Özet Bildiri)

40. Would congenital disorders of glycosylation incidence be higher than expected?

Küçükçongar Yavaş A., Gürkaş E., Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Jaeken J.

ICIEM 2017: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, ss.375, (Özet Bildiri)

41. Evaluation of clinical and genetic findings of patients with galactosemia.

Teke Kısa P., Köse E., Ünal Uzun Ö., Köse M., Öztürk Hişmi B., Bülbül S. F., et al.

ICIEM 2017: 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, ss.201, (Özet Bildiri)

42. Doğumsal Glikozilasyon Bozukluklarını Tahminimizden Daha mı Sık Görüyoruz?

Küçükçongar Yavaş A., Gürkaş E., Ünal Uzun Ö., Gündüz M.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.177, (Özet Bildiri)

43. Biotinidaz eksikliği hastalarının genetik ve biyokimyasal profillerinin değerlendirilmesi.

Köse E., Onay H., Ünal Uzun Ö., Teke Kısa P., Gündüz M., Bülbül S. F., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.8, (Özet Bildiri)

44. Savaş ve malnütrisyon: Suriyeli iki kardeş olgu.

Koç N., Gündüz M., Aksoy A. B., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.180, (Özet Bildiri)

45. Koma Riski Olan Metabolik Hastalık Tanılı Çocukların Annelerinde Depresyon ve Anksiyete Sıklığı.

Teke Kısa P., Köse E., Ünal Uzun Ö., Bülbül S. F., Gündüz M., Arslan N.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.16, (Özet Bildiri)

46. Araç içi trafik kazası sonrası servikal kord hasarı olan hastada beslenme desteği

Koç N., Gündüz M., Yarar A., Aldemir E. S., Ballı F., Ünal Uzun Ö., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.190, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

47. Galaktozemili hastaların klinik ve genetik bulgularının değerlendirilmesi.

Teke Kısa P., Köse E., Ünal Uzun Ö., Öztürk Hişmi B., Bülbül S. F., Gündüz M., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.139, (Özet Bildiri)

48. Smith Lemli Opitz Sendromu: 4 yıllık izlem.

Koç N., Gündüz M., Karadepe F. N., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.174, (Özet Bildiri)

49. Yeni bir veziküler trafik bozukluğu; AP3B2 gen defektine bağlı epileptik ensefalopati.

Yücel Yılmaz D., Özgül R. K., Yalnızoğlu D., Öztürk Hişmi B., Ünal Uzun Ö., Serdaroğlu E., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.158, (Özet Bildiri)

50. Ketojenik Diyet Tedavisi Uygulanan Dirençli Epilepsili Çocuklarda Evde Takibin Rolü.

Koç N., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.173, (Özet Bildiri)

51. Alfa Metil Açil-CoA Rasemaz Eksikliği: Vaka Sunumu.

Gündüz M., Mutlu S., Ünal Uzun Ö., Küçükçongar Yavaş A.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.147, (Özet Bildiri)

52. Ağır Kolestaz ve Hızlı Seyir ile Erken Dönemde Kaybedilen Niemann Pick Tip A Vakası

Ünal Uzun Ö., Yiğit M., Küçükçongar Yavaş A., Ceylaner S., Gündüz M.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Muğla, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, ss.145, (Özet Bildiri)

53. Evaluation of genetic and biochemical profiles of patients with biotinidase deficiency.

Köse E., Onay H., Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Bülbül S. F., Arslan N.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.233, (Özet Bildiri)

54. GNAL gene mutation and dystonia in Two Turkish siblings diagnosed by exome sequencing.

Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Özgül R. K., Dursun A.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.279, (Özet Bildiri)

55. The multiple faces of lysinuric protein intolerance with a novel mutation.

Özaydın E., Gündüz M., Tural D., Altan H., Ünal Uzun Ö.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.251, (Özet Bildiri)

56. Influenza A (H1N1) virus associated acute pancreatitis and posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) in a patient with mut0 methylmalonic acidemia (MMA)

Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Koç N., Bayrakci U. S., Genç H., Yaman A., et al.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.255, (Özet Bildiri)

57. Dysmorphic Facial Features and Other Clinical Characteristics in Two Patients with PEX1 Gene Mutations.

Ünal Uzun Ö., Gündüz M.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.264, (Özet Bildiri)

58. Identification of three novel mutations in patients with citrullinemia type 1.

Arslan N., Köse E., Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Haberle J., Bülbül S. F.

SSIEM 2016: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, ss.254, (Özet Bildiri)

59. Yenidoğan döneminde mTOR inhibitörlerinin tedavide kullanımı.

Gönülal D., Siyah Bilgin B., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Ünal S.

24. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-24), Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, ss.263, (Özet Bildiri)

60. Konjenital laktik asidozlu olgu sunumu.

Siyah Bilgin B., Gönülal D., Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Ünal S.

24. Ulusal Neonatoloji Kongresi (UNEKO-24) , Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2016, ss.248, (Özet Bildiri)

61. Çok erken dönemde enzim replasman tedavisi başlanan Hunter sendromlu bir vakada klinik gidiş.

Gündüz M., Ünal Uzun Ö., Sucaklı İ., Seçer S.

V. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.263, (Özet Bildiri)

62. Non-klasik infantil pompe hastalığı: Vaka sunumu.

Ünal Uzun Ö., Gündüz M., Değerliyurt A., Sucaklı İ., Çatak A., Talim B.

V. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Muğla, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, ss.79, (Özet Bildiri)

63. Cobalamin C Deficiency: Case Report of Two Different Clinical Presentation

COŞKUN T., GÜNDÜZ M., ÜNAL UZUN Ö., TAŞKIN B., KOÇ N.

Aewıem/ KSIMD. KSMG JOINT MEETİNG, SEUL, Güney Kore, 29 - 30 Mart 2016

64. A patient with isovaleric acidemia with novel mutations in two alleles accompanying with hypoparathyroidism

GÜNDÜZ M., KOÇ N., ÜNAL Ö.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

65. A patient with Fanconi Bickel syndrome and a novel mutation

GÜNDÜZ M., GÜRBÜZ F., ÜNAL Ö.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

66. Two patients with cobalamin A deficiency and novel mutations

GÜNDÜZ M., ÖZAYDIN E., KOÇ N., ÜNAL Ö.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

67. Splicing mutation in aminophospholipid transporter protein ATP8A2 in a Turkish family

DURSUN A., YALNIZOĞLU D., YÜCEL YILMAZ D., SERDAROĞLU E., ÜNAL Ö., GÖRMEZ Z., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

68. Mutation screening study in Turkish patients with L 2 hydroxyglutaric aciduria

YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K., ÜNAL Ö., COŞKUN T., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

69. Hyperlysinemia in a child and his mother

PEKTAŞ E., HİŞMİ B., ÜNAL Ö., DURSUN A., SİVRİ H. S., TOKATLI A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

70. Two new Turkish siblings with MEGDEL syndrome and novel mutation

ÜNAL Ö., GÜNDÜZ M., ÜNAL S., YÜCEL YILMAZ D., ÖZGÜL R. K.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

71. Do the depression and anxiety levels of parents differ in different Inherited Metabolic Disorders IMD

BÜLBÜL S. F., ARSLAN N., GÜNDÜZ M., ÜNAL Ö.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

72. Desensitization protocol for galsulfase in two patients after anaphylaxis

ÜNAL Ö., HAFIZOĞLU D.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

73. A rare metabolic disease succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

TOKATLI A., PEKTAŞ E., YILDIZ Y., ÜNAL Ö., DURSUN A., SİVRİ H. S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

74. Clinical and laboratory findings of four patients with glutathion synthetase deficiency and effect of natrium hydrogen carbonate

ÜNAL Ö., GÜNDÜZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., SUMRU K., EMRECAN T.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

75. A patient with a novel mutation in the GALT gene and initially misdiagnosed with a Congenital Glycolysation Defect

GÜNDÜZ M., ÖZAYDIN E., KOÇ N., KIRSAÇLIOĞLU C., ÜNAL S., ÜNAL Ö.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015

76. Süt çocukluğu döneminde malnütrisyon

KOÇ N., GÜNDÜZ M., ÜNAL Ö., ÖZAYDIN E.

Hacettepe Beslenme ve Diyetetik günleri. V. Mezuniyet sonrası eğitim kursu, Türkiye, 25 - 27 Haziran 2015

77. MSUD ve tip 1 DM birlikteliği olan bir olgunun diyet yönetimi

KOÇ N., GÜNDÜZ M., ÜNAL Ö., UÇAKTÜRK S. A., DEMİREL F.

Hacettepe Beslenme ve Diyetetik günleri. V. Mezuniyet sonrası eğitim kursu, Türkiye, 25 - 27 Haziran 2015

78. Büyük nötral amino asit LNAA takviyesi yapılan ergen fenilketonüri hastalarında yönetici işlevlerin araştırılması

HİŞMİ B., TÜZÜN Z., GÖKMEN ÖZEL H., ÜNAL Ö., SİVRİ H. S., COŞKUN T., et al.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

79. Yeni mutasyon saptanan Fanconi Bickel sendromlu bir vaka

GÜNDÜZ M., GÜRBÜZ F., ÜNAL Ö.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

80. Türk hastalarda biyotinidaz gen mutasyonlarının moleküler karakterizasyonu

KARACA M., ÖZGÜL R. K., ÜNAL Ö., YÜCEL YILMAZ D., KILIÇ M., HİŞMİ B., et al.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

81. Nadir bir metabolik hastalık süksinik semialdehid dehidrogenaz eksikliği

PEKTAŞ E., COŞKUN T., SİVRİ H. S., DURSUN A., ÜNAL Ö., YILDIZ Y., et al.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

82. Hipoparatiroidinin eşlik ettiği yeni mutasyon saptanan izovalerik asidemili vaka

GÜNDÜZ M., KOÇ N., ÜNAL Ö., TÜRK E.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

83. GALT geninde yeni mutasyon saptanan galaktozsuz diyete gereksinim göstermeyen ve konjenital glikozilasyon defektleri ile karışan bir vaka

GÜNDÜZ M., ÖZAYDIN E., KOÇ N., KIRSAÇLIOĞLU C., ÜNAL S., ÜNAL Ö.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

84. İdrar organik asit analizinde piroglutamik asit saptanan yedi hastanın klinik ve laboratuvar bulgularının incelenmesi

GÜNDÜZ M., ÜNAL Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KAVURT S., TÜRK E.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

85. Kobalamin A geninde yeni mutasyon saptanan iki vaka

GÜNDÜZ M., ÖZAYDIN E., KOÇ N., ÜNAL Ö., TÜRK E.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

86. Galsulfase tedavisi altında ağır allerjik reaksiyon gelişen iki hastada başarılı desensitizasyon protokolü

ÜNAL Ö., HAFIZOĞLU D.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

87. Güncel klinik çalışmalar yayınlar

ÜNAL Ö.

PKU’da yenilikler III, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2015

88. Üre döngüsü enzim defektlerinde klinik bulgular tanı ve ayrırıcı tanı

ÜNAL Ö., SİVRİ H. S.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 Nisan - 18 Şubat 2015

89. Does diet liberalization impact anthropometric measures in PKU patients on relatively long term BH4 treatment

GÖKMEN ÖZEL H., ÜNAL Ö., DURSUN A., TOKATLI A., COŞKUN T., SİVRİ H. S.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014

90. Clinical and laboratory features of phenylalanine hydroxylase deficient phenylketonuria patients developing secondary unresponsiveness to sapropterin treatment

COŞKUN T., ÜNAL Ö., GÖKMEN ÖZEL H., ÖZGÜL R. K., YÜCEL YILMAZ D., DURSUN A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014

91. Anxiety and depression in parents of children with inborn errors of metabolism on a restricted diet

GÜNDÜZ M., ARSLAN N., ÜNAL Ö., BÜLBÜL S. F.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014

92. Characterization of the only frequently recurrent mutation in carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency

LIYAN H., DIEZFERNANDEZ C., VERONIQUE R., SOYUÇEN E., ÇOKER M., BAYRAKTAR T., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014

93. Neonatal liver failure due to deoxyguanosine kinase deficiency a report of 4 patients

TOKATLI A., KILIÇ M., ÜNAL Ö., HİŞMİ B., SİVRİ H. S., DURSUN A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014

94. Hastanemizin Diyaliz Merkezinde Fabry Hastalığı Taraması Sonuçları

ÜNAL Ö., ULUDAĞ K.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014

95. Karaciğer Tutulumu Gösteren Bietti Korneoretinal Kristal Distrofisi Yeni Bir Sistemik Lizozomal Hastalık mı

SİVRİ H. S., ÖZMERT E., ÜNAL Ö., AKÇÖREN Z., ÖZGÜL R. K., KAYMAZ F. F., et al.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014

96. Molibden kofaktör eksikliği altı tip B ve bir tip A hastasının klinik biyokimyasal radyolojik ve moleküler bulguları iki yeni MOCS2 mutasyonu

HİŞMİ B., ÜNAL Ö., SASS J. O., ICHIDA K., BEERMAN F., DURSUN A., et al.

Uluslararası Katılımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 01 Mayıs 2013 - 04 Nisan 2014